Трпљење фактора 5
Алтернативни правопис
Фактор В Леиден
Увод / дефиниција
Као што Трпљење фактора 5, такође АПЦ отпор назива се, болест се назива тзв Коагулациони систем утиче на тело. Систем коагулације осигурава да крв брзо тече у случају повреде коагулира, крварење престаје и рана може зацелити.
Поред тромбоцита (Тромбоцити) постоји још један систем који обезбеђује стварање крвних угрушака. Такозвани фактор 5 је специфичан протеин који је у великој мери одговоран за згрушавање крви. У клиничкој слици Трпљење фактора 5 постоји мутација гена који је одговоран за експресију овог фактора. Због ове мутације, фактор је и даље присутан, али га више не могу препознати тзв.активирани протеин Ц"колонама. Активирани протеин Ц или кратко, АПЦ обично обезбеђује стварање крвних угрушака не пребрзо и креће снажно раздвајајући фактор 5 и тако га чини неефикасним.
Прочитајте више о овој теми овде: Згрушавања крви
Међутим, захваљујући мутацији, фактор 5 је отпоран на протеин Ц, а повећана коагулација подразумева. Појачано згрушавање крви узроковано овом мутацијом врло је чест разлог зашто постоји тзв тромбоза, Тако да Угрушци крви, настаје. Нормално, крв се треба згрушавати само кад је посуда оштећена и треба је затворити. Међутим, болест може довести до згрушавања крви без оштећене стијенке суда и на тај начин формирати крвни угрушак. Из тог разлога, постојеће стање фактора 5 сматра се значајним фактором ризика за развој таквог угрушка у крви.
фреквенција
Болест фактора 5 најчешћи је генетски узрок који повећава вероватноћу за стварање угрушка у крви. Укупно су око 2-15% европског становништва погођеног болешћу.
О томе 10% људикоји су погођени болешћу фактора 5 хомозиготни болестан. То значи да на мутацију утичу оба гена који садрже информације за експресију протеина. Остатак 90% су хетерозиготан разболе и зато имају само један погођени мутирани ген.
Симптоми
Сама болест фактора 5 не изазива никакве симптоме без крварења. Међутим, болест утиче на систем коагулације тела и изазива поремећај згрушавања крви. Овај поремећај крварења је разлог зашто се шансе за развој угрушка у крви значајно повећавају. Колико вероватноћа да ће се такав догађај десити у великој мери зависи од тога да ли је мутација присутна на оба одговорна гена или само на једном од два гена. Ако је погођен само један ген, који лекари називају "хетерозиготним", склоност коагулацији повећава се 5 до 10 пута у поређењу са људима који нису заражени.
Ако су погођена оба гена („хомозиготна“), тј. Ген је мутиран од оца и мајке, склоност згрушавању повећава се више пута. Ако је присутна ова такозвана хомозиготна ситуација гена, вероватноћа стварања угрушка у крви се повећава око 50 до 100 пута. Људи који су мутирали оба гена имају већу вероватноћу да ће развити тромбозу у неком тренутку свог живота.
Симптоми се могу појавити када се створио такав крвни угрушак и блокира вену у телу. Обично погађа такозване дубоке вене ногу или вене у карлици. Ако крвни угрушак зачепи ове судове, јак бол је кључни симптом присуства угрушка у крви. Захваћена нога такође може натећи и кожа може бити тамно обојена. Ако крвни угрушак остане дуго у вени, недостатак циркулације крви може узроковати стварање отвореног простора на захваћеној нози.
Као последица угрушка крви могу се појавити различите клиничке слике и придружени симптоми. Када се крвни угрушак одвоји од стијенке посуде на којој је формиран, јавља се оно што је познато као емболија. Емболус није ништа друго до тромб који „мигрира“ у васкуларном систему. Анатомска структура која је повезана са дубоким венама ногу или карличним венама, у којима су снабдевајуће судове мање, су плућа.
Такав емболус зато често доводи до такозване плућне емболије, која се обично повезује са краткоћом даха, болом и притиском на грудима. Мождани удар или срчани удар такође се могу појавити као последица емболије и услед повећане склоности згрушавања фактору 5 болести.
Прочитајте више о теми: Који су узроци можданог крварења
Корен
Узрок стања фактора 5 је генетски. Мутација у гену, која је одговорна за стварање протеина "фактора 5", осигурава отпорност овог фактора на активирани протеин Цшто заузврат води до појачане коагулације. Болест фактора 5 најпознатији је конгенитални облик резистенције на АПЦ.У већини случајева таква мутација гена преноси се с родитеља на децу, мада се такође може догодити да се мутација спонтано догоди код детета без ње родитељи пате од стања фактора 5. Зависно само од тога а родитељ пренео мутирани ген детету или оба родитеља су пренели мутирани ген, тежина болести варира.
У неким ретким случајевима се може догодити да фактор 5 буде отпоран на активирани протеин Ц упркос нормалним, немутираним генима и тако постоји повећана коагулација. То је на пример током трудноће и када се узима „пилулу„Могуће. Такође претерана или претерана холестерол у крви може бити окидач за такав стечени отпор АПЦ. Међутим, то се мора разликовати од генетске мутације по томе што се једном, када је узрок уклоњен (на пример, када се таблета заустави), згрушавање крви нормално одвија.
терапија
Обично се након дијагнозе утврђује фактор 5 није потребна терапија. Само са једним присутна тромбоза Морате се водити рачуна да се тромб спречи давањем исправних лекова растворен може бити. Међутим, ако је дотична особа привремено изложена повећаном ризику од настанка крвних угрушака, сигурно антикоагулантни лекови бити индексирани. То се може десити, на пример, након велике операције са ограниченом покретљивошћу.
За исправну терапију важно је да ли је мутирани ген хомозигот, тј. Два пута или хетерозиготан, тј. Само једном. За жене са стањем фактора 5 важно је да у случају трудноће похађајући гинеколог буде обавештен о оштећеном згрушавању крви како би могао да одмери потребну терапију. Поред лекова, може се и повећати Потез као профилакса за заштиту од стварања крвних угрушака. Ово посебно треба узети у обзир људи са повећаним ризиком. У сваком случају, сваки лекар и породични лекар треба да буду обавештени о мутацијама гена о коме је реч.
дијагноза
Пошто је узрок присуства стања фактора 5 један генетска позадина генетске дијагностичке методе су значајне за поуздану дијагнозу болести.
Постоје две методе које се могу користити за специфичну дијагнозу болести. С једне стране тачан основни низ ДНК може се одредити секвенцирањем ДНК. Ако је дошло до размене базе у захваћеном гену, болест фактора 5 дефинитивно се дијагностикује. Међутим, недостатак ове методе је значајан Расходизбог чега се обично ради други дијагностички тест:
Овај тест користи одређене ензиме за резање ДНК за испитивање ДНК особе и може користити дужину трајања добијени фрагменти ДНК утврдити да ли постоји мутација гена и на тај начин поуздано дијагностиковати болест. Оба испитивања су изузетно сигурна и немају скоро лажне позитивне резултате.
Људи се прегледају да ли постоје чести угрушци крви у блиској сродници или у самој особи па постоји сумња на наследно стање фактора 5. Препоручује се таква генетска дијагностика, посебно ако се догађаји не могу пратити специфичним факторима ризика за настанак угрушка у крви.
прогноза
Појединачна прогноза код постојеће болести фактора 5 зависи од тога да ли је мутирани ген хетерозиготан, тј. Само једанпут, или хомозигот, тј. Два пута. Да ли би мутирани ген могао да се пренесе детету од мајке и оца, тј. Дотичне особе хомозиготни Ако сте болесни, вероватноћа стварања угрушка у крви ће се смањити 50 до 100 пута повишен. У овом случају је вероватноћа да ће се развити крвни угрушак током живота врло велика.
Вероватноћа само за људе који хетерозиготан су болесни, тј. ген је само једном мутирао, скоро 5 до 10 пута повећана у поређењу са не-болеснима. Болест је опасна ако је тромбус веома велик и поремети циркулацију крви у нози или ако се крвни угрушак олабави и развије се емболија, која затим може изазвати плућну емболију или мождани удар.
Недавне студије показују да је вјероватно да ће оболети од оболелих од фактора 5 коронарна болест срца разбољети се, евентуално повећати.
Трудноћа са тегобама фактора 5
Труднице с факторима од 5 обољења требају обавијестити свог гинеколога и породичног љекара. Током трудноће хормонална и тзв хемостатски Услови. То јест, услед утицаја хормона, фактори који повећавају коагулацију крви су активнији, а истовремено се смањују и фактори који инхибирају коагулацију крви. Верује се да нарочито томе доприноси естроген, који је присутан у већим концентрацијама током трудноће. Тенденција да се крв згрушава, тзв Тромбофилија, стога се увелике повећава. Овај механизам може бити еволутиван да би се смањио губитак крви током трудноће, посебно непосредно пре рођења, у циљу заштите мајке и плода. Међутим, то повећава ризик од тромбозе за труднице.
Студије су показале да се ризик од тромбозе повећава 5-6 пута током трудноће. Поред тога, други фактори ризика могу повећати ризик од тромбозе током трудноће. У трудница са болешћу фактора 5, ризик од тромбозе се повећава у складу са тим 7-16 пута. Због тога се обично препоручује лечење хепарином. Хепарин јача тзв Антитромбин и на тај начин смањује ризик од згрушавања крви. Пошто хепарин не прелази кроз мембрану плаценте, не може наштетити плоду.
Обољелима треба дати детаљне информације о лијечењу хепарином и појединачно их упутити њихов љекар. Када је то урађено, већина погођених трудница известила је да је само-лечење ињекцијама хепарина без проблема.
Такође прочитајте:
- Плућна емболија у трудноћи
Да ли услов фактора 5 утиче на моју жељу да имам децу?
Много је жена које имају генетску модификацију фактора 5 и немају проблема са својом Жеља за децом могао да се сретнемо. Многе жене не знају и често ни не примете да су на њих погођене. Међутим, према неким студијама, такође се сумња у: повећан ризик од побачаја код жена са болешћу фактора 5 Ова генетска промена се често открива само када дотична жена не жели да има децу због опетованих побачаја.
Али уз одговарајућу профилаксу тромбозе Хепарин болест фактора 5 генерално не спречава жељу да имају децу. Стога, ако желите да имате децу, препоручује се адекватан третман лековима, у најбољем случају 3 месеца пре почетка трудноће. Пошто је генетска модификација фактора 5 Леиден наслеђена као аутосомно доминантна особина, она ће и даље бити наследна. Ако су погођена оба родитеља, дете развија хомозиготни облик. Ако је погођен само један родитељ, дете наслеђује хетерозиготни облик.
Овај чланак би вас такође могао занимати: Неиспуњена жеља да имам децу
Побачај са тегобама фактора 5
Повећана стопа побачаја код жена оболелих од фактора 5 контроверзна је. Различите студије показују различите резултате. Ово је утврђено у неким студијама нема значајније акумулације побачаја код жена које пате од фактора 5. Међутим, у другим студијама жене са фактором 5 су показале патњу повећани понављајући побачаји.
Пилула и патња фактора 5
Колоквијално позната „пилула“ укључује групу тзв Контрацептивна средства. Оне се не користе само за спречавање трудноће, већ се могу користити и за друге гинеколошке болести попут тзв Недостатак гвожђа анемија може се користити. Међутим, могу се јавити разне нежељене нуспојаве. Нарочито то естрогенПилула која садржи пилулу повећава тенденцију згрушавања крви, слично трудноћи. Дакле, то је такође Ризик од тромбозе повишен. Препаратима има различите нивое естрогена и њихов утицај на згрушавање крви варира у складу са тим.
Минипилл садржи само тзв Прогестини, али се сматра најмање сигурном оралном контрацепцијском методом и може изазвати и неке друге нежељене нежељене ефекте. Као опште правило Приликом узимања таблета основни ризик од добијања тромбозе повећава се 3-5 пута. Код жене која је хетерозиготна носилац болести фактора 5, ризик од тромбозе расте за 20-30 пута. Са хомозиготном експресијом фактора 5 који пате, ризик се чак повећава за 200. Према статистици, то је 150 до 300 тромбоза на 100.000 жена. Другим речима, то значи да је погођено 1,5 до 3 жене на 1000 жена које имају болест пилуле и фактор 5. Тај се ризик у складу с тим повећава када се додају и други фактори ризика. На пример, ако дотична особа пуши или има прекомерну тежину, ризик од тромбозе се додатно повећава. Стога жене обично пате с фактором 5 хормонска контрацепција се не препоручује.
Више чланака о „пилулу“ можете пронаћи на нашој веб локацији овде: пилулу
Јутро после таблете - колики је ризик
Тхе Јутро после пилуле, такође позната и као „јутро после пилуле“, је нормално, такозвано контрацепцијско средство, које се прави из хормона естрогена и прогестина. Међутим, дозира се двоструко веће. Сходно томе, ризик од нуспојава, укључујући ризик од тромбозе, може се енормно повећати.
Како да спречим патњу са фактором 5?
У принципу се могу користити све методе које нису хормонски контрацептиви. Сваки контрацептив има своје предности и недостатке. Пре употребе, пожељно је обавити опсежно истраживање. Ако је потребно, корисна је консултација са гинекологом. На пример, могуће је да жена са факторима 5 има уграђен ИУД без хормона. Постоје завојнице које уместо хормона ослобађају бакарне јоне. Према томе, називају се бакарне спирале или бакарни ланци. Класична спирала развијала се даље, посебно по свом облику.
Молимо прочитајте и чланак: ГинеФик® бакрени ланац
Сада постоје различити модели тако да појединачни облик и прилагођавање могу смањити нелагоду и бол. Употреба кондома не представља повећан ризик од тромбозе. Остале контрацептиве и методе треба узети у обзир само ако би трудноћа била прихватљива, ако је то потребно.
Више информација на нашој страници о теми "контрацепција" можете пронаћи овде: превенција
Давање крви са болестима фактора 5 - на шта треба размотрити?
Пошто болест фактора 5 није заразна болест, већ је углавном урођена генетска промена У принципу је могуће давање крви. Међутим, с обзиром да се ради о поремећају згрушавања крви, многе службе давања крви искључују људе са фактором 5 из давања крви. Када дамо крв, место убода је врста повреде која, на пример, може довести до стварања угрушка у крви. Људи са стањем фактора 5 изложени су већем ризику од стварања угрушка у крви званог а тромбус, развити. Такав крвни угрушак може довести до зачепљења крвних судова. Ово затварање познато је под називом тромбоза. Служба давања крви природно жели да одржи ризик од тромбозе на ниском. Нарочито, ако је вољни давалац крви већ претрпео тромбозу, служба за давање крви обично не жели да ризикује.
Ризик од тромбозе код људи који имају болест фактора 5 зависи од облика ове генетске промене. Да ли је тзв хетеророзни облик пре, ризик од тромбозе је 5-10 пута већи. Међутим, ако је тзв хомозиготни облик пре, ризик се повећава за 50-100 пута. У сваком случају, поремећај коагулације мора се пријавити лекару службе за давање крви. Тамо се одлука доноси у складу са одговарајућим смерницама. Ако служба давања крви омогућава давање крви, важно је да се директно обратите у случају било каквих компликација и сумње на тромбозу након давања крви. докторе тражити.
