Недостатак антитрипсина алфа-1

• Анатомија и локација плућа

Синоними у ширем смислу

• Лаурелл-Ерикссон синдром
• Недостатак инхибитора алфа-1 протеазе

Енглески: дефицит алфа-антитрипсина

увод

Мањак алфа-1-антитрипсина значи, како само име каже, недостатак протеина алфа-1-антитрипсина, који се формира у плућима и јетри. Дакле, то је метаболички поремећај.
Ово се стање насљеђује на аутосомно рецесивни начин. Јавља се са учесталошћу од 1: 1000 до 1: 2500 у популацији.

узрока

Узрок недостатка антитрипсина алфа-1 лежи у недостатку наследства.
Мањак протеина алфа-1-антитрипсина наследјује се на аутосомно рецесиван начин. То значи да се болест наслеђује без обзира на пол и заиста избија само ако постоје две неисправне копије гена. Оба родитеља морају бити болесна или се понашати као носиоци генетске информације. Само један ген који носи нетачне податке не може изазвати штету. Дефект је на хромосому 14. На овом хромосому је ген који се код здравих појединаца користи за синтезу (Производња) одговоран је антитрипсин алфа-1.

Алфа-1-антитрипсин је протеин који производи тело (беланчевина), који се углавном производи у ћелијама јетре.
Задатак јој је да инхибира ензиме који дељу протеин. Мањак алфа-1-антитрипсина сада доводи до прекомерне активности ових ензима који цепају протеине. То доводи до распада телесног ткива. Његов најважнији задатак је инхибиција ензима леукоцитне еластазе. То наиме разбија еластазу у зиду алвеола.

Симптоми и тегобе

Пошто се производња алфа-1-антитрипсина углавном одвија у плућима и јетри, овде се јављају и оштећења и оштећења. Пропадање телесног ткива такође се одвија тамо.
Постоји врло широка варијабилност у облику. Код људи са тешким оштећењима плућа захваћеност јетре је изненађујуће ретка и обрнуто. Расподјела становништва је такође различита. Док неки имају болести плућа у завршној фази у трећој до петој деценији живота, други немају оштећења плућа до 30. године живота.

Симптоми на кожи

Понекад пацијенти са мањком антитрипсина алфа-1 имају упалу у поткожном масном ткиву. Ово је разграничено и црвенкасто. Зове се панникулитис. Постоје и други узроци ове упале. Тачан механизам његовог формирања још није познат. Ова локализована упала може бити врло упорна и болна.

Други симптом коже је плава боја (цијаноза). То је узроковано недовољном засићеношћу крви кисеоником када су плућа укључена, попут емфизема. Не само кожа тада има плавкасту нијансу, већ и слузница и језик. Цијаноза се јавља у многим клиничким сликама, тако да није специфична за дефицит антитрипсина алфа-1.

Симптоми и последице на плућима

Протеин алфа-1-антитрипсин не налази се само у јетри, већ и у плућима. Овде такође игра важну улогу у доброј функцији плућа. Ако овај алфа-1-антитрипсин има недостатак, важне компоненте плућа се разграђују, што резултира сталним уништавањем плућног ткива.

Мањак антитрипсина алфа-1 изазива емфизем у плућима. Плућни емфизем је прекомерна инфлација плућа. То се догађа услед упалних промена структуре плућа. Зидови алвеола више нису довољно стабилни и уништавају се ензимском разградњом. То ствара велике шупљине у плућима из којих удахнути ваздух више не може да изађе. Зато се говори о прекомерној инфлацији плућа.

Хронична опструктивна болест плућа (КОПБ) такође се развија у раној одраслој доби. Размена гаса у плућима је поремећена, што резултира недостатком кисеоника у крви. Кашаљ са испљувак је типичан за КОПБ.

Осјећај краткоће даха је типичан и у поодмаклој фази. Ово такође може имати последице за срце, тако да је и оштећено. У случају веома напредног оштећења плућа и неуспеха других терапијских мера, трансплантација плућа може бити неопходна мера.

Прочитајте више о: КОПБ крајњег стадија

Симптоми и последице на јетри

Јетра је први орган који је погођен дефицитом антитрипсина алфа-1. Алфа-1-антитрипсин протеин је ослабљен. Облик протеина се разликује од здравог облика. То доводи до чињенице да се накупља у ћелијама јетре и не може се правилно ослободити. Ово ствара квар.

Код новорођенчади која су хомозиготна (тј. Имају две неисправне копије гена) од болести, јетра је већ у повојима оштећена. Дијагностицира им се продужена неонатална жутица (жутица = пожутање коже и склера (бело око).

Ако се болест појави само у одраслој доби (приближно 10-20%), прати је хронични хепатитис (упала јетре) и последична цироза јетре.

Поред тога, повећава се ризик од развоја карцинома јетре (хепатоцелуларни карцином). Цироза јетре може довести до многих компликација код оболелих. У напредној фази, очекивани животни век се, такође, значајно смањује.

Прочитајте више о теми: Цироза јетре

дијагноза

Дијагноза мањка антитрипсина алфа-1 заснива се на узорку крви и лабораторијском прегледу. Испитује се пацијентова крв на њене појединачне компоненте (овде посебно за састав протеина).
Постоји скоро потпуно одсуство алфа-1 протеина. Повишени ензими јетре такође се могу наћи у крви. Ултразвук показује увећану јетру (мед .: хепатомегалија).
Биопсија јетре (узорци ткива из јетре) такође показује карактеристичне наслаге.

Које су вредности јетре попут мањка алфа-1-антитрипсина?

Како се ензим алфа-1-антитрипсин не формира правилно у јетри, неправилно формирани ензим се таложи у ћелијама јетре и на тај начин их уништава.
Ово повећава маркере паренхима јетре као што су ГОТ, ГПТ и глутамат дехидрогеназа (ГЛДХ). Алкална фосфатаза се такође често повећава. Код узнапредовале цирозе јетре утичу и други параметри. Типично би били смањени албумин, снижена холестерола естераза (ЦХЕ) и смањени фактори коагулације, као и повећана вредност амонијака.

Прочитајте више о томе: Повишене вредности јетре

Којим тестом се може открити дефицит антитрипсина алфа-1?

Постоје два испитивања која заиста доказују ово стање. То је електрофореза серума и генетски тест.

У електрофорези серума одређује се укупна концентрација протеина у серуму из крви и њихова фракција. То је лабораторијски дијагностички тест. Генерално, концентрације протеина су приказане као линија са врховима у координатном систему. Постоји 5 врхова, други врх ове криве показује садржај алфа-1 глобулина, који укључује антитрипсин алфа-1. Ако постоји недостатак, тај врх је одговарајуће мањи.
Генетски тест се изводи, на пример, у људској генетској лабораторији. Да би се то постигло, прегледава се пацијентова ДНК мутација у придруженом гену (види наследство).

Сви остали тестови, као што су тест плућа, рентген грудног коша или ултразвук јетре, могу објаснити симптоме болести, али не и узрок.

Овај чланак би вас такође могао занимати: Тест Алпха-1 антитрипсин.

терапија

Недостатак алфа-1-антитрипсина сада се може лако отклонити давањем протеина интравенски.
Поред тога, међутим, морају се лечити болести органа (посебно цироза јетре), а евентуално настала оштећења морају се поправити. У екстремним случајевима, међутим, мора се узети у обзир трансплантација јетре или плућа.
Примена алфа-1-антитрипсина има следеће нежељене ефекте:

• мучнина
• Алергије
• грозница
• Ретки: анафилактички шок (алергијски шок), који може бити опасан по живот

Генска терапија је у будућности у будућности.

Очекивано трајање живота

Мањак алфа-1 антитрипсина настаје услед различитих мутација у генима. То је ретка, наследна болест која се јавља са фреквенцијом од око 1: 2000 до 1: 5000.

Погођени могу да пате од благог или тешког облика болести, који је повезан са различитим секундарним болестима и компликацијама.Очекивани животни век, посебно код пацијената који су погођени тешким обликом, смањује се у поређењу са здравом популацијом. Очекивани животни век се процењује на око 60 до 68 година.
Међутим, ово се односи само на оне погођене који спроводе сталну терапију и придржавају се строге забране пушења. Такође треба избегавати конзумирање алкохола, јер повећава вероватноћу да се појаве болести јетре.

Очекивани животни век је у великој мери зависан од секундарних болести и очуване функције органа плућа и јетре. У случају затајења органа или озбиљно ограничене функције, последње средство је обично трансплантација органа, што је такође повезано са скраћеним животним веком и ризиком од даљих компликација.

профилакса

Не постоји стварна профилакса јер је болест наследна. Они који су погођени не би требало да пуше, јер то отежава и оптерећује плућа још више. Такође треба избегавати алкохол због напора јетре.

Да ли је антитрипсински недостатак Алпха-1 наследан?

Мањак антитрипсина алфа-1 је наследан. Одговарајућа секвенца гена овог ензима налази се на 14. хромозому.
Ако генска секвенца садржи мутацију, секвенца се више не може правилно читати и ензим је неправилно формиран. Тежина болести је стога различита. Мутација се насљеђује, тј. Преноси се од мајке или оца. Пацијент је потпуно развијен када се грешка наследи с очеве и мајчинске стране. Степен утицаја на пацијента зависи од генетике, али и од спољних фактора попут пушења.

Анатомија и локација плућа

1. Десна плућа
2. Трахеја (Трахеја)
3. Бифуркација трахеје (царина)
4. Лево плуће

Резиме

Мањак антитрипсина алфа-1 је наследна метаболичка болест, која углавном резултира променама у плућном ткиву. Учесталост болести је 1: 2000. Због недостатка овог ензима не постоји инхибицијски ефекат на ензиме који цепају протеине.

Због овог недостатка, ваше ткиво плућа се разграђује или пробавља.
Плућни емфизем (укључујући кашаљ и краткоћу даха) настаје и са додатним захватањем јетре (10-20%) хепатитисом (жутица) Дијагноза се поставља помоћу анализе крви. Терапија је путем супституционе терапије, тј. Алфа-1-антитрипсин се примењује вештачки. Протеин који недостаје даје се интравенски (кроз вену). Не постоји профилакса.