Генетске болести

дефиниција

Генетска болест или наследна болест је болест коју узрокује један или више гена дотичне особе. ДНК овде делује као директан покретач болести. За већину генетских болести познате су локације узрочних гена. Ако се сумња на генетску болест, одговарајућа дијагноза се стога може поставити генетским прегледом.
С друге стране, такође постоји велики број болести чија појава има генетски утицај или се о њима говори, попут дијабетес мелитуса („дијабетес“), остеопорозе или депресије. То су такозване диспозиције, тј. Повећана вероватноћа за настајање одређених болести. Диспозиције треба разликовати од наследних болести.

Ово су уобичајена наследна обољења

Апсолутно, наследне болести нису честе, али наследне болести које су овде наведене често се јављају у поређењу са другим болестима генетских узрока.

• Марфанов синдром

• Српастих ћелија анемија

• Хемофилија (хемофилија А или Б)

• Фактор В Леиден мутација и резултирајућа АПЦ резистенција

• Црвено зелена слабост

• Мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (дефицит Г6ПД)

• Полидактилија („више прстију“, могућа и као симптом код других болести)

• Трисомија 21 (Довнов синдром)

• Цхореа хунтон

узрока

Насљедне болести су изузетно разнолике у свом изгледу. У основи имају само једну ствар: Узрок сваког од њих лежи у ДНК, тј. У генетском материјалу дотичне особе. Овде се могу догодити различите промене, попут мутација (размена ДНК информација) или брисања (недостатак одређеног генетског материјала).
Велика количина информација је кодирана у генетском материјалу, као што су „цртежи“ различитих компоненти које су важне за функционисање телесне ћелије. То могу бити, на пример, ензими, електролитни канали или вести. Ови најмањи елементи се затим погрешно читају или их уопште не читају из ДНК, што онда недостаје софистицираном систему тела. Због тога погрешне или недостајуће генетске информације изазивају одређене кварове у организму. Затим изазивају симптоме у складу са функционалним системом у којем један елемент сада недостаје.

Сазнајте све о овој теми овде: Генетски тест.

Овако се наследју наследне болести

Свака наследна болест наслеђује се моногенетско или полигенетско: То значи да постоји једна или више генетских локација које се морају променити да би се довела до болести.
Надаље, генетске особине се увијек могу наслиједити на доминантан или рецесиван начин: Рецесивно значи да мора постојати предиспозиција за ову посебну насљедну болест и у очевима и у мајци. У случају доминантног насљеђивања једна је промјена (тј. Један родитељ) довољна да покрене болест. Слиједи да ће са доминантно наслијеђеним болестима оболијевати и људи који су носиоци - док са рецесивним насљеђивањем обично није ни познато да постоји одговарајућа генетска предиспозиција.
Постоје и болести које се наслеђују путем полних хромозома, попут хемофилије или црвено-зеленог слепила. Погодности за то обично су на Кс хромозому, пошто је И хромозом у целини врло мали и у њему генерално може бити похрањено мало генетских информација. Стога се говори о наследним болестима везаним за Кс. Обично погађају знатно више мушкараца него жена, јер жене могу надокнадити било какве нетачне податке о Кс хромозому другом.
Како се тачно наслеђује генетска болест, обично је лако истражити ако вас занима.

Тестови пре рођења

У принципу, дететов генетски материјал већ се може прегледати у материци на сва наследна обољења чија су узрочно генетска места позната. Међутим, генетске анализе захтевају много времена, па се обично анализира само сумњиво место гена - за то мора да постоји оправдана сумња на генетску болест.
Да би се обавио такав преглед, генетски материјал се може узети из амнионске течности или плаценте и користити за анализу.

Међутим, увек треба имати на уму да свака инвазивна дијагноза такође укључује ризик по живот нерођеног детета. Стога се такви пробоји морају одвагати појединачно у сваком случају.
Постоје и мерења која могу указивати на генетску болест, као што је мерење нухалне прозирности као знак трисомије 21. Такве методе нису опасне за нерођено дете, али не могу понудити апсолутну сигурност о постојању генетске болести. Дакле, и овде се мора пажљиво размотрити операција.

Трисоми 21

Узрок трисомије 21 је хромозом 21 који код оболелих није присутан два пута него три пута. Ова варијанта ДНК настаје када су хромозоми распоређени у родитељским ћелијама, тј. У сперми или јајним ћелијама. То је, дакле, "грешка у дистрибуцији", а не промена стварног генетског материјала. Ово објашњава зашто се трисомија 21 може појавити спонтано у свакој породици и зашто је вероватноћа да ће се родити дете са Довновим синдромом иста у свим породицама. Строго говорећи, трисомија 21 - као и друге трисомије - не би се требала сматрати наследном болешћу у правом смислу. Ипак, трисомија 21 је најчешћа болест повезана са ДНК у новорођенчади.

Карактеристике измењеног сета хромозома код Довновог синдрома могу се приметити већ код нерођеног детета у материци: Застоји у расту и дефекти могу, између осталог, довести до премале лобање, кратких костију бедара и грешке надлактице и срца. Велика количина амнионске течности такође може бити показатељ трисомије 21, јер погођена нерођена деца пију или гутају релативно мало амнионске течности. Међутим, ниједна од ових карактеристика није дефинитиван знак Довновог синдрома!
Поред поменутих знакова успоравања раста, деца са Довновим синдромом често показују и одложен развој, на пример у областима језика и моторичких способности. Људи погођени Дауновим синдромом често показују изузетне социјалне вештине, док интелигенција често остаје испод просека. Међутим, погођене особе се увелике разликују у овим карактеристикама, а није реткост да они заврше школу након што су добили добру подршку.

Касније у животу особе са трисомијом 21 имају повећан ризик од дијагнозе одређених болести. Они укључују Алзхеимерову болест, епилепсију и рак, нарочито леукемију. Ипак, очекивани животни век људи са Довновим синдромом и даље расте: У међувремену, погођени људи често досежу 60 или 70 година.

Више информација можете пронаћи на нашој веб локацији Довнов синдром

Недостатак антитрипсина алфа-1

Мањак антитрипсина алфа-1 може бити у различитим облицима и облицима, зависно од тачних генетских карактеристика особе која је погођена. То значи да није сваки недостатак антитрипсина алфа-1 воде до симптома. У наставку ће се разматрати само клинички видљив тип (ПиЗЗ) ове генетски одређене болести.
Ензимска оштећења присутна код ове болести изазивају слом и ремоделирање грађевних блокова у ткиву органа код погођених особа. Поред тога, неисправни протеини су јетра филтрирани из крви и тамо се накупљају. Ово може довести до упале јетре (хепатитиса), цирозе или рака јетре. Дишни путеви у плућима постају нестабилни због недостатка стабилног ткива и брже се колабирају: развија се клиничка слика КОПБ (хронична опструктивна плућна болест). Ова клиничка слика често је први симптом дефицита алфа-1 антитрипсина, тако да свака особа која има КОПБ у млађој доби треба да се провери на недостатак антитрипсина алфа-1.
Ако болест траје дуже време, плућа се могу прекомерно надувати, јер ваздух који удишете не може се правилно издахнути кроз нестабилне дисајне путеве и накупљати се у плућима. Као терапија, поред доследног избегавања пушења цигарета и редовних вакцинација ради спречавања респираторних болести, треба предузети и лековите мере: Недостајући алфа-1-антитрипсин може се давати интравенски како би се симптоми ублажили што је могуће више и зауставили ток болести.

Више информација можете пронаћи на нашој веб локацији Недостатак антитрипсина алфа-1

хемофилија

Група хемофилије је такође колоквијално позната као „хемофилија“, јер овај термин врло прецизно описује главни симптом ове наследне болести: погођени људи крваре дуже и, зависно од тежине болести, чешће него неизлечени.
Крварење се обично зауставља помоћу каскаде коагулације, ендогене сигналне стазе која спречава прекомерни губитак крви. У овом систему коагулације игра улогу 13 фактора, који се активирају један за другим. Ово се може замислити као низ домина: ако ударите у један камен (фактор коагулације), активира се следећи, и тако даље. На крају овог сигналног пута или домина долази до коагулације крви. Код хемофилије недостаје одређени фактор - зависно од специфичне подврсте болести: овде се прекида ланчана реакција.
Терапија болести може се спровести одређивањем фактора који недостаје и додавањем споља. Зато погођени људи морају редовно давати себи препарат са овим фактором коагулације, тако да се може одвијати остатак ланчане реакције.

Више информација можете пронаћи на нашој веб локацији Болест крви

Цистична фиброза

Код генетске болести цистична фиброза - позната и као цистична фиброза - постоји неисправна производња јонских канала, тачније хлоридних канала. Као резултат тога, мења се састав телесних секрета (нпр. Зноја, секрета из респираторног тракта и панкреаса) оболелих: Пошто недостатак хлорида значи да се мање воде увлачи у канал дотичне жлезде, секреција је релативно вискозна.
Као резултат, симптоми се обично развијају у дигестивном тракту, јер секрет са пробавним ензимима не може добро да тече из панкреаса у црево и на тај начин оштећује сам панкреас. Поред тога, чести су пробавни поремећаји као што су масна столица, пролив и резултирајућа мала телесна тежина.
Друга велика група симптома обично се развија у плућима: Будући да је слуз која се природно појављује у плућима вискознија него код здравих људи, теже је уклонити је из цилија. Ово може довести до хроничног кашља и блокаде бронха (бронхиектазије). Већа количина излучивања плућа такође пружа добро окружење за раст бактерија, што за последицу има честе респираторне инфекције и упалу плућа.
Цистична фиброза се лечи симптоматски симптомима експекторансима, пробавним ензимима и антибиотицима за инфекције.

Више о томе можете пронаћи на нашој веб локацији Цистична фиброза

Фактор В Леиден и отпор АПЦ

Мутација Леиден фактора В укључује промену генетских информација која може изазвати појачано згрушавање крви. Разлог за то је фактор В у телесној такозваној каскади коагулације: овај сигнални пут обезбеђује да се у случају повреде рана затвори телесним „лепљивим протеинима“ (фибрином). На овом сигналном путу постоји 13 фактора који су названи римским бројевима (то значи "патња фактора 5!"). Фактор В има благотворан утицај на стварање фибрин чепа, али може га инхибирати и такозвани активирани протеин Ц (укратко АПЦ). Ово игра важну улогу у регулисању овог сигналног пута и у спречавању прекомерног згрушавања крви.
Мутирани фактор В присутан је код оболелих појединаца, али не реагује на АПЦ. Телу у овом тренутку недостаје важан „безбедносни уређај“, који би спречио згрушавање крви без икаквог разлога, што може чак и блокирати судове и на тај начин изазвати поремећаје циркулације.

Статистички гледано, људи који су погођени Леиден мутацијом фактора В вероватније ће доживети тромботични догађај (тј. Тромбозу или плућну емболију), чак и без историјских типичних фактора ризика. У техничком погледу, такође се говори и о „тромбофилији“, тј. Склоности згрушавању.

Више о томе можете пронаћи на нашој веб локацији Фактор В Леиден

Гауцхерова болест

Код Гауцхерове болести, промена ДНК информација изазива оштећење ензима који учествује у метаболизму липида, тачније глукоцеребросидазе: Ово помаже при разбијању старих ћелијских компоненти. У случају оштећења може доћи до смањења функционалности или чак губитка функционалности, па се сходно томе симптоми појављују у детињству или младости.
Симптоми Гауцхерове болести највећим делом настају захваљујући повећању јетре и слезине, чије раст тело покушава да надокнади недостатак ензима. То повећава распад свих компоненти крви, што се може препознати у крвној слици и користити као дијагностички индикатор заједно са увећаном јетром и слезином.
Ензим глукоцеребросидаза који недостаје може се користити терапеутски као лек. Прогноза и ток Гауцхерове болести у великој мери зависе од озбиљности губитка функције ензима.

За више информација прочитајте овде: Гауцхерова болест.

Ослерова болест

Ослерова болест је наследна болест коју карактерише снажна вазодилатација. У принципу, ово ширење жила може се догодити било где, и на кожи и на унутрашњим органима. Зидови проширених жила релативно су танки и лако се тргају. Као резултат тога, погођена подручја брзо крваре.
Вазодилатација се нарочито дешава на лицу и на слузници носа, па се погођени људи жале на честе крварења из носа и мала мрљаста крварења на лицу.
Ако се сумња на Ослерову болест, потребно је извршити одговарајућу дијагностику, јер се вазодилатација може јавити и у виталним органима или органима са добрим снабдевањем крвљу, попут плућа, мозга или јетре, у којима је крварење из пукнуте жиле опасно.

Више о овој теми можете пронаћи на нашој веб локацији Ослерова болест

Рецклингхаусенова болест

Неурофиброматоза типа 1 - или Рецклингхаусенова болест - је генетска болест код које обољели често развијају туморе на ћелијама нервног покривача. Тумори који се развијају могу бити и бенигни и злоћудни и појављују се у младој доби.
Типични тумори су, међутим, бенигни неурофиброми: састоје се од ћелија које омотавају и изолују нерв попут електричног кабла, као и околног везивног ткива. Они су бенигни, тј. Нераспрострањени и споро растући тумори.
Међутим, операција за уклањање неурофиброма може бити тешка, јер су често чврсто везана за нерв и тада одговарајући нерв мора бити уклоњен. Ипак, ово је једина опција лечења симптоматске неурофиброме, јер каузална терапија за ову наследну болест није могућа.

Више о овој теми можете пронаћи на нашој веб локацији Неурофиброматоза тип 1

Дистрофија мишића

Појам мишићна дистрофија описује групу наследних болести код којих телесне ћелије не могу или не могу правилно да саграде одређене мишићне компоненте. Као резултат тога, погођени људи обично развијају слабост мишића већ у детињству и адолесценцији, а то може резултирати губитком мишићне масе, ограничењима кретања, па чак и физичким оштећењима.
Ако се сумња на присуство мишићне дистрофије, прво треба утврдити вредности у крви. Ако вредности одговарају дијагнози која се сумња, још увек се може извршити биопсија мишића: Из мишића се узима мали узорак ткива, који се затим микроскопски испитује на ћелијске оштећења. Генетским прегледом је такође могуће утврдити дијагнозу, пошто су одговарајуће генетске локације обично познате по различитим облицима мишићне дистрофије и морале би се променити. Узрочна терапија за мишићне дистрофије није позната.

Више о овој теми можете пронаћи на нашој веб локацији Дистрофија мишића

Ксеродерма пигментосум

Ксеродерма пигментосум је ретка наследна болест у којој одређени ензими на кожи захваћене особе не делују. Ови ензими обично воде рачуна о поправљању ДНК, који може бити оштећен сунчевом светлошћу или УВБ светлошћу. Оштећење УВБ-ом може проузроковати рак коже код оболелих људи као и код свих других људи, али са Ксеродерма Пигментосум процес се убрзава због недостатка механизама за поправак. Као резултат, погођени људи развијају тешке облике рака коже у детињству и адолесценцији и након кратког излагања сунцу.
Узрочна терапија још није могућа. Погођени људи морају да избегавају сунчеву светлост током живота, због чега се надимак „деца месечине“ утврдио за погођене (понекад и врло младе) погођене људе. Поред тога, ове људе треба надгледати дерматолог ради редовног прегледа кожног рака да би се одмах уклонио новоразвијени карцином коже. Ако се ове мере строго придржавају, животни век особе са ксеродермијским пигментосумом приближно је једнак као и код особе која није погођена.

Више о овој болести можете пронаћи на нашој веб локацији Ксеродерма пигментосум

Линцх синдром

Линцх синдром је промена у ДНК која узрокује неисправан ензим у ћелијама тела.У погођених људи, одређени механизам је због тога неисправан, што би иначе требало да штити ћелије од дегенерације, тј. Неконтролисаног раста - људи који имају Линцх синдром стога имају знатно повећан ризик од развоја рака.
Рак дебелог црева се овде често појављује јер се ћелије природно овде често деле, а грешке у програмирању раста и смрти ћелије постају брже уочљиве. Погођени људи често развијају тумор у дебелом цреву у необично младом добу, тј. Пре навршених 50 година, који се тада назива ХНПЦЦ (наследни неполипозни карцином дебелог црева). Међутим, неће сви који имају генетску слику Линцх синдрома развити карцином дебелог црева. С друге стране, и други органи могу да развију тумор, јер су генетске предиспозиције које фаворизују развој тумора присутне у свим ћелијама тела. Стога су неопходне редовне провере и превентивни прегледи за оне који су погођени Линцх синдромом како би се адекватно лечили тумори који се развијају у раној фази.

Више о овој теми можете пронаћи на нашој веб локацији Линцх синдром