Педијатрија

Трисомија 18 код нерођеног детета

Шта је трисомија 18 код нерођеног детета?

Трисомија 18, позната и као Едвардсов синдром, је озбиљна мутација гена која је повезана са лошом прогнозом. Већина деце умире пре рођења.

Код трисомије 18 хромозом 18 је присутан троструко, уместо уобичајеног двоструког. Код девојчица је мало вероватније да имају трисомију од 18 година у поређењу са дечацима. Опћенито, болест је прилично ријетка, јавља се с фреквенцијом од око 1: 6000.

Прочитајте више о овој теми на: Трисоми 18

узрока

Трисомија 18 је хромозомска аберација. Током деобе ћелија долази до неправилне расподеле хромозома и, дакле, троструког присуства хромозома 18.

Свака особа има такозвани двоструки скуп хромозома са 23 пара хромозома, тј. 46 хромозома. Половина овога долази од мајке, а друга половина од оца. Зародне ћелије (јајне ћелије и сперма) имају само један хромозом (23 хромозома). Када се формирају, двоструки скуп хромозома се преполови. Када се јајна ћелија и сперма спајају заједно, може настати ћелија са двоструким сетом хромозома.

Прочитајте више о овој теми под: Хромосоми - структура, функција и болести

Грешка која доводи до трисомије 18 може се догодити и током формирања клијавих ћелија и тек након оплодње. Разликује се између различитих облика трисомије 18, зависно од тренутка времена. Вероватноћа такве неправилне расподјеле хромозома повећава се с годинама мајке.

Дијагноза пре рођења

Сумња на трисомију 18 код нерођеног детета може се појавити током ултразвучних прегледа као дела пренаталне неге. Знакови за то су нпр. застој раста, малформације унутрашњих органа или количину амнионске течности.

Прочитајте више о овој теми на: Контролни прегледи током трудноће

Након сумњи се могу урадити различити тестови крви мајке. Међутим, троструки тест само показује да ли постоји повећани ризик од трисомије. Новији крвни тестови, попут Панорама теста, Хармонијевог теста или пренате теста дају одређене информације о томе да ли је присутна трисомија и која.

Прочитајте више о овој теми на: Пренатални тест

Међутим, стопостотна поуздана дијагноза могућа је само инвазивним прегледом, попут прегледа ткива плаценте (Биопсије хориона) или тест амнионске течности (Амниоцентеза). Затим ћелије које су тамо уклоњене могу се испитати на трисомију.

Истовремени симптоми

Труднице са дететом од 18 година обично не примећују то. Трисомија код детета не изазива симптоме код трудница. Само код ултразвучног прегледа нерођеног детета може се појавити сумња на трисомију 18 услед кашњења раста или неправилности унутрашњих органа.

Типичне спољне особине детета са трисомијом 18 приметне су тек након рођења.

Лечење / терапија

Не постоји терапија за трисомију 18 ни код нерођеног детета нити после рођења. Ако дете не умре пре рођења, симптоматска терапија се може започети после рођења, као што је вештачко дисање или исхрана.

Трајање / прогноза

Прогноза трисомије 18 код нерођеног детета је веома лоша. Око 90% деце умре пре него што се роди. Међутим, ако се достигне датум рока, само око 5% деце преживи прву годину живота због различитих малформација и пратећих болести. Излечење трисомије 18 још увек није могуће.