Ангелман Синдроме

Шта је Ангелман синдром?

Ангелман синдром је генетски поремећај који изазива менталне и физичке сметње. Карактеристични за болест су пре свега поремећај у развоју говора и претерана срећа оболелих.

Ангелман синдром се јавља код дечака и девојчица и погађа око 1-9 на 100.000 рођења широм света. Има сличности са Прадер-Вилли синдромом.

узрока

Ангелман синдром је узрокован урођеном генетском дефекту. То је узроковано такозваним брисањем мајке на хромозому 15. То значи да недостаје делић хромозома 15 наслеђеног од мајке. Ово брисање се обично не наслеђује, већ се јавља спонтано (нова мутација).

Прочитајте више о овој теми на: Хромосомска аберација - шта то значи?

дијагноза

Дијагноза Ангелман синдрома се често поставља тек у доби од три до седам година.Симптоми се често погрешно тумаче као облик аутизма.
Посебно абнормалности у језичном развоју, физичком развоју и карактеристичном изгледу оболелих сугерише Ангелманов синдром. Поуздана дијагноза може се поставити само генетским тестом, у којем се може открити брисање из хромозома 15.

Прочитајте више о овој теми на: Генетско тестирање

Препознајем Ангелманов синдром по овим симптомима

У случају Ангелмановог синдрома, одложен развој, и моторички и ментални, приметан је чак у дојеначкој доби. Погођени пате од интелектуалног инвалидитета. Посебно је језички развој на врло ниском нивоу. Међутим, разумевање језика није поремећено.

Људи са Ангелман синдромом пате од хиперактивности, немира и појачаног нагона за кретањем. Рефлекси су такође повећани. Типични су несигурни, брзи поремећаји ходања и равнотеже.

Већина пацијената са Ангелман синдромом пате од тешких облика епилепсије. Закривљеност кичме (сколиоза) је такође честа.

Карактеристична је и наглашена срећа са честим неутемељеним смехом. Они погођени смеју се чешће када су узбуђени.

Што се тиче изгледа, истичу се мала глава, раван стражњи део главе, велика уста, избочена брада и шкљоцање. Кожа људи са Ангелман синдромом је често врло лагана.

лечење

Ангелман синдром је неизлечив и нема специфичне терапије. Терапија је према томе искључиво оријентисана на симптоме.

Уз помоћ логопедске терапије, погођени могу научити језик знака који омогућава бољу комуникацију са околином. Такође се препоручују физиотерапија и радна терапија да би се поспјешио моторички развој.

Ако постоји епилепсија, потребно је започети терапију лековима против епилепсије.

Прочитајте више о овој теми на: Лекови за епилепсију

Трајање / прогноза

Ангелман синдром нема лека. Међутим, такође нема ограниченог очекиваног трајања живота.

Међутим, потпуна аутономија, тј. Способност вођења самосталног живота, никад се не постиже код људи са Ангелман синдромом. Потребна вам је доживотна подршка да бисте се носили са свакодневним животом.