Спинална мишићна атрофија - СМА

дефиниција

Спинална мишићна атрофија (СМА) постаје болести централног нервног система који оштећују нерв (Мозак и кичмена мождина) и је наследно.
Током његовог кретања оштећују се нервне ћелије и мишићи које инервирају. Болест је некако ретко и показује велика варијабилност. Може се појавити у првих неколико месеци живота као и у одраслој доби.

У основи, постоји једна са болешћу Слабљење и регресија мишића, због чега је болест популарно позната као "дистрофија мишића"помиње се као.

да се формира

У основи јесу два облика разликовати, наиме не-проксимална атрофија мишића и тхе проксималне мишићне атрофије.

У случају проксималних мишићних атрофија, болест почиње на близу трупа (проксимални) Групе мишића, на пример у пределу бедара и мишића карлице и кука.

Тхе Не-проксималне мишићне атрофије су веома ретке и у почетку обично погађају мишиће стопала и руку или мишиће рамена и поткољеница. Поред тога, познати су ретки облици који су повезани са различитим функционалним ограничењима.

Врсте спиналне мишићне атрофије

Тхе проксималне мишићне атрофије могу бити унутра 4 различите врсте подјелити. Оне се разликују у погледу почетка болести, учења мишићних вештина и могућег животног века.

Тип И (Вердниг - Хоффманн = акутна инфантилна СМА)

Тип И СМА је Почетак болест обично пре 6 месеци. На пример, деца типа И не могу самостално да држе главу. Слободно седење се никад не може научити и са Тод појављује се у првим месецима живота а. Разлози брзе смрти могу бити инфекције или парализе дисајних мишића.
Карактеристични симптоми су изражена мишићна слабост, недостају или смањени мишићни рефлекси и трзање мишићан. Пацијент који има оштећења има добре менталне способности.

Тип ИИ = средњи тип = хронична инфантилна СМА

Појава болести је тип ИИ у првих 18 месеци живота. Трошење мишића овде напредује спорије него у типу И. Слободно сједење може се научити, слободно ходање није могуће.

Није неуобичајено да се мишићи знатно скраћују (Контрактуре) као и промене у облику кичме (нпр. а Сколиоза). А Преживјети у одраслој доби свакако јесте могуће, али мора бити са смањен животни век могло очекивати.

Тип ИИИ = Кугелберг –Веландер = малолетна СМА

Овде болест почиње често након 2. године. Тип ИИИ показује значајно блажи курс. На почетку постоје изнад свега Лоша покрет и а Смањење мишићних рефлекса посматрати. Очекивани животни век је само незнатно смањен.

Тип ИВ = СМА за одрасле

Почиње тип ИВ од 30. године а ево и Набавите способност да ходате. Ток и напредовање болести су врло променљиви и могу да утичу на различите мишићне групе. Очекивано трајање живота треба сматрати нормалним.

узрока

Главни узрок СМА је један прогресивно оштећење и уништавање специфичних нервних ћелија у кичмени мождини (Моторни неурони). Они су одговорни за контролу и регулацију мишића. Тако могу Импулси из мозга се више не преносе на одговарајуће мишиће постаните.
Ово доводи до слабљења и регресије (атрофија) захваћених мишића.
Разлог уништења нервних ћелија лежи у промени (мутација) важног гена (СМН ген) у геному (ДНК). У нормалним околностима, овај ген производи специфичне протеине који би требали заштитити нервне ћелије од оштећења.

Да ли је спинална мишићна атрофија наследна?

Јер, наследство болести је пресудно, да ли је измењени ген на оба наследна носача (Хромосоми) је присутан или да ли је само присуство једног од два наследна носиоца довољно да се болест пренесе на потомство. Многи људи имају неисправан ген, али на њих болест није погођена. Генетска мана се надокнађује другом, нетакнутом копијом гена на наследним носачима. Болест се јавља тек када дете добије модификовани ген од оба родитеља.

Истовремени симптоми

Поред слабљења и пропадања мишића, парализа (Парезис), смањена мишићна напетост и смањење снаге мишића су један од пратећих симптома. Ако су такође погођени нерви у пределу главе (кранијални нерви), то доводи до оштећења жвакања, гутања и говора.
Такође се могу појавити фасцикулације, тј. Нехотично трзање мишића.
Истовремено, бол се може јавити у погођеним мишићним групама.
Ако су респираторни мишићи оштећени, краткоћа даха се јавља као пратећи симптом. Проблеми са видом или слухом и смањење менталних способности обично се не примећују.

Болесници који пате показују озбиљна ограничења кретања због ослабљених мишића ногу, пртљажника и руку. Промјене у облику кичме такођер воде до ограничене покретљивости.

Више о другим узроцима овога можете сазнати овде Трзање мишића по цијелом тијелу

дијагноза

Прво је ту темељито физички и неуролошки преглед пацијента у првом плану. Треба одредити различите тестове како би се утврдила снага мишића, обраћајући пажњу на регресију одређених мишићних група и промене мишићних рефлекса. На располагању су разни прегледи који омогућују потврду дијагнозе.

Функцијом нервних ћелија може се контролисати а Мерење брзине нервне проводљивости бити проверен. Тхе Одређивање електричне мишићне активности може пружити информације о стању узбуђења мишића. Специфични тест крви може се користити за откривање генетских промена у генетском саставу. Мишићни рефлекси се могу активирати и проверити стимулацијом одговарајућих мишића. У ту сврху користи се рефлексни чекић да се лагано тапка по посебним тетивама, на пример у доњем делу зглоба колена.

Лечење / терапија

Лечење спиналне мишићне атрофије је веома тешко и сложено, постоји један каузални третман није могућ је. Стога је фокус првенствено на једном Побољшање и одржавање претходних мишићних способности. Ако се јави бол, треба је ублажити и евентуално на посебан начин Терапија боли треба третирати.

Највећи успех лечења постиже се путем Комбинација третмана у широком спектру дисциплина. Они укључују физикална терапија, тхе Говорна терапија и тхе Терапија боли. Кроз физиотерапију мишићи се могу ојачати специфичним вежбама и употребом уређаја за стимулацију живаца и мишића. Истовремено, циљ је побољшати издржљивост. Говорна терапија подстиче децу да науче да говоре, али одрасли такође имају користи од логопедских вежби. Такође се тренира циљана употреба дисајних мишића, као и мишићи за жвакање и гутање.

Терапија бола треба се спровести као пратећи облик терапије. За врло јаке болове може а Можда ће бити потребно лечење лековима. Поред тога, подучавају се посебне вјежбе дисања и опуштања које се могу користити у случају болова. Сви облици лечења или терапија би требали спроводи се редовно и доследно постаните.

Операције, посебно у пределу кичме, могу бити корисне за побољшање покретљивости. До Подршка у свакодневном животу могу се користити помагала попут ортопедске ципеле, помагала за ходање и стајање, шкољке седишта, инвалидских колица или степеништа.

Ако имате потешкоће са дисањем може бити ноћна Вентилација користи се уз помоћ маски за лице (маске за дисање). Која су помагала корисна за пацијента морају бити Консултације са лекарима и терапеутима бити одлучан.

прогноза

Спинална мишићна атрофија је није излечиво. Прогноза зависи од врсте болести. Ток болести може се успорити и побољшати квалитет живота помоћу различитих облика лечења. Тренутно нема ефикасних лекова, али лечење лековима је и даље предмет медицинских истраживања.

Очекивано трајање живота

Очекивано трајање живота зависи од тежине, тока и врсте болести. Што се болест касније појави, то је већи животни век. Благим током може се постићи живот у одраслој доби. Да бисте одржали мобилност, а доследан, редован тренинг мишића и тела.