Неурофиброматоза тип 2

Белешка

Тренутно се налазите на почетној страници теме Неурофиброматоза тип 2.
На осталим нашим страницама пронаћи ћете информације о сљедећим темама:

• Симптоми неурофиброматозе тип 2

• Неурофиброматоза тип 1
• Симптоми неурофиброматозе тип 1
• Очекивано трајање живота и терапија за неурофиброматозу тип 1

Класификација неурофиброматоза

• Неурофиброматоза тип 1
  и
• Неурофиброматоза тип 2

Синоними

НФ2

дефиниција

Неурофиброматоза типа 2 је таква НФ 1 наследна болест из аутосомно доминантно насљеђивање. То значи да ако је присутан ген НФ (увек постоји ген мајке и оца), болест се јавља.
Генетски мутација лежи на Хромосом 22к12.2.
Реч је о Туморска болест. Тхе Тумори може се наћи у Нервни системтј. посебно дуж Кранијални и кичмени нерви (нерви кичмене мождине).

Епидемиологија / инциденција код становништва

Тхе Тип 2 неурофиброматоза Са инциденцијом од 1: 25 000 до 35 000, јавља се знатно мање од НФ1.
У овом су стању мушкарци и Жене једнак често погођени.
Половина случајева су нове мутације, тј. Нису наслијеђени случајеви.

Етиологија / узрок

Локус гена НФ2 гена налази се на хромозому 22к12.2. Ген кодира протеин Мерлин. Мерлин се такође назива и Неурофибромин 2 или Сцхванномин. Задатак овог протеина је да усидри подржани костур ћелија, овде цитоскелет актина, у ћелијској мембрани, посебно нервној ћелији.

Други задатак је инхибирати пренос и појачавање ванћелијских сигнала (сигнала ван ћелије) који се преносе факторима раста.
Мутација значи да сигнали који стимулишу ћелију на дељење нису инхибирани, што доводи до повећане деобе ћелије. Пошто је НФ2 један од гена за сузбијање тумора (гени за заштиту од тумора), мутација овог гена подстиче развој тумора.

Коначно, Мерлин је укључен у регулацију ћелијске адхезије, тј. У вези између ћелија.

Више информација о неурокутаним синдромима можете пронаћи овде: Неурокутани синдром

Компликације

Од тада Тумори настају дуж нерва, у зависности од места и функције погођеног нерва, долази до слабљења или чак потпуног губитка функције.

• глухоћа
• Губитак вида или слаб вид
  и
• Парализа

су међу најчешћим компликацијама.

Чак је и бенигни тумор увек у ризику од малигне дегенерације.

дијагноза

Непрозирност објектива у детињству су атипичне, тако да ово обично први и врло рани симптом треба увек сматрати неурофиброматозом типа 2. Под утјецајем повећања Губитак вида и један Осетљивост на одсјај приметно.
Молимо прочитајте и нашу тему: Симптоми неурофиброматозе тип 2.

Од прогресивни губитак слуха обично почиње годинама пре дијагнозе.

Као и код НФ1, постоји и клинички Дијагностички критеријуми.
Откривање билатералних тумора слушних и равнотежних живаца помоћу сликовних метода је клинички дијагностички критеријум.
Ако пацијент има родбину првог степена са потврђеном дијагнозом неурофиброматозе типа 2 и осећа ране непрозирности сочива или Неуриноми, неурофиброми, менингиоми или Глиоми Ако се догоди, ово се сматра даљим клиничким дијагностичким критеријумом.

Могуће су лабораторијске аналитичке методе за откривање мутираних гена, али истовремено и скупе и дуготрајне.

• Поступци снимања (рендгенски, ЦТ, МРТ)
• Тест слуха (аудиометрија)
  и
• Функционални тестови живаца (нпр. АЕП-ови акустичких потенцијала)

су средства избора, посебно за одређивање тежине или напредовања болести.

Карактеристике, симптоми и тегобе

Старост

Тип 2 неурофиброматоза се обично манифестује у доби између 18 и 24 године.

Непрозирност објектива

Међутим, тзв.Субкапсуларна постериорна катаракта". Ово је посебан облик непрозирности сочива упоредив са оним Сива звезда у старости

Тумори нервног система

У Неурофиброматоза тип 2 то је туморска болест Нервни систем забринутости. Обично се налазе код ових пацијената Менингиомитј. Тумори менингена и неуроми.
Неуромас, или такође Сцхванномас названи, бенигни тумори који настају из Сцхваннових ћелија.
Задатак Сцхваннових ћелија је да затворе нервна влакна, заштите их, изолишу их дуж дугачких грана и на тај начин омогуће њихову функцију. Умножавање Сцхваннових ћелија доводи до функционалног ограничења или функционалног затајења погођених нерава.

Код 80% оболелих ови шваном настају на обе стране дуж 8. Кранијални нерв.
Јер ово Вестибулокохлеарни нерв одговоран је за слух и равнотежу, симптоми настају као прогресивни Губитак слуха до глухоће, поремећаји ходања и равнотежа и, као резултат, шум у ушима (Тиннитус) и вртоглавица.
Само једна страна захваћена је код око 6% пацијената.
Такође могу бити погођени остали кранијални и периферни нерви.

Неурофиброми

Клиничка сличност са неурофиброматозом типа 1 настаје када, када је поткожна, тј. Падају периферни нерви који се налазе у поткожном масном ткиву, који се тада јављају попут неурофиброма. Хистолошки то значи, фино ткиво, нема сличности.

Отприлике половина погођених емисија Цафе-ау-лаит спотови. Ретко се појаве више од 3 тачке.

терапија

Од тада Неурофиброматоза тип 2 Ако се ради о генетској болести, терапија за отклањање узрока није могућа.
Стога Терапија у складу са симптомима.

Помоћу хируршких захвата на оку, сада је могуће уклонити замућена сочива вештачка сочива да замени.

Да би се избегао прогресивни губитак слуха, препоручује се стварање тумора Слушни и равнотежни нерви да се хируршки уклони у раној фази.
Ако су такође погођени други кранијални или кичмени нерви, препоручује се операција да би се одржала преостала функција живаца. Али такве операције такође представљају опасност. Нерви могу бити оштећени операцијом. Поред тога, у ретким случајевима Тумори опет.
Због тога би требало редовно вршити превентивне прегледе и контроле. Треба имати на уму и да бенигни тумори увек представљају ризик од малигне дегенерације.

Је Губитак слуха до глухоћа напредни, требало би да искористимо могућности Кохлеарни или имплантати мозга употреба.
Електроде су имплантиране у унутрашње ухо или мозак и погођена особа може поново чути или учествовати у далекосежној комуникацији.