Трисомија 13 код нерођеног детета

Дефиниција - шта је трисомија 13 код нерођеног детета?

Трисомија 13, позната и као Патауов синдром, је промена хромозома у којој је хромозом 13 присутан три пута уместо два пута. Болест је повезана са малформацијама неколико унутрашњих органа и у многим случајевима се може дијагностиковати пре рођења. Деца рођена са трисомијом од 13 година ретко живе старија од шест месеци. Трисомија 13 се јавља код отприлике 1 на 10.000 деце.

Прочитајте више о овој теми на: Хромосомска аберација - шта то значи?

узрока

У великој већини случајева, узрок трисомије 13 је квар у јајним ћелијама или ћелијама сперме. Ове ћелије обично имају пола хромосома са 23 хромозома. Током накнадне оплодње, спајањем јајне ћелије и сперме се ствара ћелија са целим сетом хромозома, то јест 46 хромозома.

Прочитајте више о овој теми на: Хромосоми - структура, функција и болести

Код трисомије 13 постоји грешка у одвајању хромозома у ћелији јајета или сперме, тако да је хромозом 13 присутан два пута. Према томе, након оплодње хромозом 13 је присутан у троструком примерку. Један говори о трисомији.

Тачан узрок ове грешке у расподели хромозома још увек није утврђен. Један од могућих фактора ризика је старија старост мајке при оплодњи.

Дијагноза пре рођења

У већини случајева трисомија 13 може се дијагностиковати пре рођења као део пренаталне неге. Током ултразвучног прегледа стандардно се врши такозвано мерење набора врата. Набор на врату је накупљање течности испод коже у пределу врата код нерођеног детета. Дебљина око 3 мм назива се задебљањем. Задебљана набора на врату могу указивати на бројне болести као што су Трисомија 21, 18 и 13.
Ако је ово испитивање приметно, следи низ даљих испитивања. Ово укључује тест амнионске течности и узимање узорка из постељице. Дечије ћелије за анализу хромозома могу се добити из ових узорака. Анализа хромозома показује да ли је присутна трисомија или не.

Прочитајте више о овој теми на: Генетски преглед

Поред горе споменутих инвазивних метода испитивања, који увек укључују ризик од побачаја, постоје и неинвазивни тестови крви као што су Хармони тест за откривање трисомије.

Прочитајте више о овој теми на: Пренатални тест

Истовремени симптоми

Пошто се мерење набора врата обично обавља у 10. до 14. недељи трудноће, обично нема симптома или знакова које би трудница могла приметити пре постављања дијагнозе.
Ако трисомија 13 остане неоткривена, симптоми се појављују тек након рођења због малформације унутрашњих органа, коштаног и централног нервног система.

Лечење / терапија

Не постоји лечење за трисомију 13 пре рођења. Након рођења, постоји низ могућности да се обезбеди најбоља могућа нега детета. Упркос томе, прогноза за дете са трисомијом 13 је веома лоша.

Прогноза / трајање

Прогноза за дете са трисомијом 13 је лоша. Већина деце умире утеро, а даљи део умре у првом месецу живота. Само врло мали део деце живи преко шест месеци и поред лечења.