Симптоми неурофиброматозе тип 1

Белешка

Тренутно сте о овој теми Симптоми неурофиброматозе тип 1.
На осталим нашим страницама пронаћи ћете информације о сљедећим темама:

• Неурофиброматоза тип 1
• Очекивано трајање живота и терапија за неурофиброматозу тип 1

• Неурофиброматоза тип 2
• Симптоми неурофиброматозе тип 2

На кафе-ла-лаит мрље и мрље

Први разлог за посету лекару или људском генетичару често су такозване мрље од цафе-ау-лаит, које се обично појављују у раном детињству. Мора их бити најмање шест, а пре пубертета морају бити пречника најмање 0,5 цм и после тога 1,5 цм. Тачкице се налазе код више од 99% оболелих и представљају пораст меланоцита, али кафе-ау-лаит пеге се такође налазе на другим клиничким сликама, па чак и код здравих људи. Због тога су потребни додатни критеријуми. Код више од 40% пацијената долази до додатних промена на кожи осе и препона. То су пигментације сличне пецкицама, које су такође познате као мрље или пеге.

Неурофиброми

Друга карактеристика су специфични неурофиброми за НФ1. То су обично бенигни тумори живчаног везивног ткива који се налазе у више од 99% оболелих. Појављују се најкасније до пубертета и само ретко прелазе у малигну болест. Величина и број могу се увелике разликовати, али морају их бити најмање два. Будући да се неурофиброми могу појавити по целом телу, они ретко представљају козметички проблем и повећана акумулација мастоцита у фибромима може довести до појачаног свраба услед ослобађања хистамина.

Плексиформни неурофиброми

Такозвани плексиформни неурофиброми представљају функционалнији проблем који ти тумори расту попут мреже и могу довести до померања органа. Са вероватноћом од 5-10%, ови плексиформни неурофиброми могу постати малигни.

Скелетни деформитети

Под Скелетни деформитети човек разуме деформације костију.
Поред промена на кожи и живаца, оболели од неурофиброматозе често показују и скелетне деформације. Кичма и лобања су посебно погођени.На кичми је приказана бочна кривина са истодобним стварањем грба, коју лекар назива кифосколиоза. Такође није ретко да се у лобањи догоди малформација сфеноидне кости. Ова дисплазија сфеноидне кости на дну лобање може изменити очну утичницу на начин да погођена особа има избочену очну јабучицу, егзофталмос. Кратки раст, асиметрија главе, понављајуће дислокације зглобова или патолошки преломи такође могу имати негативан ефекат.

Поремећаји пажње и концентрације

Симптоми као што су немир / хиперактивност, смањена издржљивост, дефицит пажње и поремећаји концентрације посебно су видљиви код деце. Код неких људи симптоми се настављају у одраслој доби и воде ка ограничењима у школи / послу, друштвеном животу и везама.

Тумори

Пацијенти са неурофиброматозом показују повећан ризик од тумора, посебно дуж кранијалних или кичмених нерава. На пример, тумори дуж осмог кранијалног нерва могу довести до оштећења слуха, а дуж спиналних нерава до парализе.

Оптички глиоми су тумори видног тракта који се често откривају само случајно и јављају се у око 15%. Ако се појаве на оба ока, постоји готово 100% вероватноћа да се ради о неурофиброматози.

Ирис многих погођених такође показује квржице сличне тумору који се повећавају број и величина с годинама. Ови Лисцх чворови су обично бенигни тумори који се чине оштро дефинисани, заобљени и благо уздигнути, а такође потичу из меланоцита.

Неки пацијенти са неурофиброматозом склони су епилептичним нападима или имају проблема са учењем.

Тумори се такође често јављају изван нервног система. Могу бити погођени добровољни или скелетни мишићи (рабдомисарком), хематопоетски систем (хронична мијелоидна леукемија), штитна жлезда (карцином штитне жлезде) или надбубрежна медула (феокромоцитом).

Више информација о овој теми: Рак везивног ткива