Интерна Медицина

Порфир

Синоними

Поремећај синтезе хема

дефиниција

Метаболичке болести код којих је поремећена синтеза хема, важног транспортера кисеоника у црвеним крвним ћелијама, називају се порфирије.

Број од Метаболичке болести при чему је поремећена структура (синтеза) дела транспортера за кисеоник у крви (хем у хемоглобину).

увод

У телу има хиљаде метаболичких корака Ензими направљене које омогућавају биохемијске реакције (катализатори).

Ако је, било путем наследних фактора или стечених, функционалност ензима толико ограничена или претерана да резултира симптомима (симптомима), стручњак говори о једном Метаболичка болест.

У Формирање хеме неопходно је осам развојних корака.

Ако се један од њих не може извести у довољном облику због недостатка ензима или оштећења, присутна је порфирија.

Симптоми тада настају из чињенице да је супстанца коју би заправо требало претворити у кораку проблематичне реакције акумулира и депонује. Исто тако, недостатак добијених супстанци може довести до непријатности.

Порфири укључују Еритропоетичка протопорфирија, тхе Конгенитал (урођено) еритропоетичка порфирија, тхе Порпхириа цутанеа тарда, тхе акутна интермитентна порфирија као и Досс порпхириа.

узрока

Често су порфири наслеђено, а већина следи доминантно наследство, што значи и то бар једно родитељско здравље такође се разболи морају бити. Са друге стране, на пример конгенитална еритропоетичка порфирија наслеђена као аутосомно рецесивна особина. Овде су родитељи обично здрави, али често повезани крвљу.

Такође генетски, али не-наслеђене промене у геному (Мутације), може бити узрок порфирије. Тако да имате 4 од 5 на Порпхириа цутанеа тарда Болесне особе не наслеђују их, већ их развијају као резултат генетских промена.

Порфири су могући и без генетских оштећења. У овим случајевима се говори стечено (секундарно) Порфир. Углавном се заснивају Отровање, отприлике са Тешки метали попут олова и живе Оштећење јетре од алкохола, дрога или токсина из околине, као што су Пестициди или хексаклоробензен.

Исто тако може Остале болести узроковати секундарну пофирију. Споменути су прије свега Обољење јетре (На пример. Хепатитис Ц.), друга метаболичка обољења (нпр. Хемохроматоза), као и крв-деструктивне (хемолитички) Облици Анемија (Анемија).

Симптоми

Различити порфирији углавном се одређују типом и локацијом симптома Јетра повезана (јетрени), Повезано са формирањем црвених крвних зрнаца (еритропоетички), Кожа повезана (кожни), није повезано са кожом (није кожна) као и акутни и неакутни порфирије.

Многе порфирије карактерише дуге неупадљиве фазе и постану делимични откривен тек у каснијим деценијама живота. Благи облици често остају скривени (субклинички ток).

Типично је а Појава у спуртсали могу бити дуго удаљени. Као што Окидач пријавите се овде разна оптерећења како стрес, друге болести или лекови.

Зависно од облика порфирије, то може бити Симптоми се увелико разликују неуспех, али широк спектар:

Жалбе повезане са дигестивним трактом (гастроинтестиналне тегобе) попут мучнине, Повраћати, бол у стомаку и грчеви у трбуху и колике,
неуролошке и психијатријске Симптоми,
Кожне манифестације и
Проблеми с циркулацијом, са повећаним радом срца (тахикардија) и високим крвним притиском (хипертензија).

Симптоми делом повезани са подврстама порфирије Лагана нетолеранција (Фототоксичност), посебно са еритропоетичка протопорпорфирија), блијед због Анемијазуби са црвенкастом бојом, повећана длака на телу и одбојност према бели луку и сродним биљкама Симптоми вукодлака или вампира и можда су допринели стварању одговарајућих легенди.

дијагноза

Тхе Дијагноза порфирија је често а дуготрајан процес. Међутим, то није због недостатка потребних тестова (у урину, обогаћени прекурсори хема могу се лако открити са гледишта са становишта), већ зато што Симптоми су врло променљиви су. Као резултат тога, други узроци често долазе у обзир за жалбе.

Да ствар буде још гора, то повећане вредности прекурсора хема у урину често само током „притиска“ треба да буду откривени. За неке облике пофирије, типично је да стајање урина током времена постаје црвенкасто због контакта са ваздухом.

Да ли је болест а генетски узрок основа, тако може и Генетска анализа бити информативан о тој особи. Ово је често од суштинске важности да се разјасни да ли је оштећење наследно и да ли такође могу бити погођени чланови породице.

терапија

Тренутно не постоји каузална терапија за било коју врсту порфирије.

У току симптоми се могу ублажити давањем хемина. То наводи тело да верује да постоји довољна количина хема, што значи да се ствара мање од непожељних (и оних који су одговорни за симптоме) прелиминарних стадија хема.

Тхе Главни фокус Код лечења људи са порфиријом важно је имати лек Избегавајте ситуације и начин живота који покрећу бљескове.

профилакса

Не постоји ефикасна метода за спречавање формирања порфирије.

Међутим, болесни људи могу проћи Поштовање одређених правила значајно смањују ризик од запаљења.

Поврх свега, треба постићи начин живота који је благ за тијело у цјелини и јетру (посебно у случају порфирије јетре) или кожу (посебно у случају кожних порфирија). Поготово би требало суздржава се од пушења и алкохола лекови би требало да буду тек након пажљивог разматрања треба да га прими лекар.

Када је у питању заштита коже, чињеница је да штетно дејство сунчеве светлости (али и из других извора светлости) је у видљивом опсегу, па стога крема за заштиту од сунца, на пример, не нуди никакву заштиту.