Миотонска дистрофија

Синоними

Дистропхиа миотоница, Цурсцхманнова болест, Цурсцхманн-Стеинертова болест

енгл .: Миотонична (мишићна) дистрофија.

увод

Миотонска дистрофија једна је од најчешћих мишићних дистрофија. Повезана је са слабошћу мишића и губитком мишића, посебно у пределу лица, врата, подлактица и руку, као и доњих ногу и стопала. Карактеристична је комбинација симптома мишићне слабости и одложеног опуштања мишића након контракције. Истовремено, поремећаји других телесних система се јављају у различитом степену: губитак тестиса и поремећаји хормона, срчане аритмије, замагљивање сочива (катаракта), гутање и поремећаји говора, повремено је интелектуална способност у току болести. Миотонска дистрофија је наследна болест која има тенденцију појављивања раније из генерације у генерацију. Откривено је да је карактеристична промена генетског материјала на хромозому 19 узрок болести која доводи до смањеног накупљања протеина који обезбеђује нетакнутост мембране мишићних влакана. Свеукупно, тежина болести и учешће различитих органа варира од пацијента до пацијента, а очекивани животни век пацијента пре свега се одређује захваћеношћу срца. Не постоји каузална терапија за болест, симптоми везани за болест погођених органа могу се лечити симптоматски лековима. Повећан је ризик од анестезије током операција, која се може умањити употребом одређених лекова.

дефиниција

Дистрофична миотонија је најчешћа мишићна дистрофија у одраслој доби и повезана је са слабошћу мишића, атрофијом и одложеним опуштањем мишића након активности. Болест може да захвати и разне друге системе органа. Клинички постоје 3 различита облика миотоничне дистрофије

• конгенитална (урођена) са појавом симптома у дојеначкој доби
• одрасла особа (најчешћи облик) почевши од друге и треће деценије живота и
• касни облик који почиње у поодмаклој доби.

Епидемиологија

Учесталост миотоничне дистрофије дата је као 1/8000 - 1/20000. Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин, што значи да деца оболелих имају 50% ризик да развију болест сама, без обзира на пол. Постоји тенденција да је почетак болести раније из генерације у генерацију и да је болест израженија ("Ишчекивање“).

Корен

Узрок настанка миотонична дистрофија је проширење секције у Хромосом 19 преко одређеног нивоа. То доводи до смањене производње протеина који је делимично одговоран за стабилност мембране мишићних влакана. Опсег продуљења расте са наслеђивањем из генерације у генерацију и показује одређену везу са појавом и тежином симптома.

Симптоми

У миотоничној дистрофији одраслих, комбинација прогресивне мишићне слабости, нарочито мишића руку и подлактице, стопала и лица, са одложеном реакцијом опуштања мишића после вежбања (миотонија). То се такође може приметити посебно у мишићима руку и прстију, као и у мишићима лица и грла. Б. Потешкоће отпуштања шаке или поновног отварања затворених очију. Како болест напредује, то може довести до отежаног гутања или, због захваћености респираторних мишића, поремећеног дисања.

Аритмије се примећују у срцу, палпитације и посрнуће срца. У подручју гениталних органа појављују се симптоми попут скупљања тестиса, одсутности или неправилне менструације и компликација трудноће.

Поред тога, пацијенти често пате од непрозирности сочива (катаракте, "катаракте") и губитка слуха унутрашњег уха.

У дечијем облику миотоничне дистрофије, погођена деца рано падају због мишићне слабости ("дискетно дете„= Течна новорођена беба), слабост пијења и успевања и одложен моторички развој. Ток болести је обично тежи. Касни ток болести може, под одређеним околностима, бити атипичан и, на пример, бити откривен само у контексту даље дијагностике катаракте или у контексту породичног расветљавања случајева болести код директног потомства. Пацијенти с миотоничном дистрофијом имају повећан ризик од анестезије, јер болест може чешће доводити до различитих анестетика до компликација, нарочито у подручју кардиоваскуларног система и дисања, него код здравих пацијената. Због тога је важно да се анестезиолог обавештава о присуству болести пре операције.

Диференцијалне дијагнозе

Диференцијалне дијагнозе укључују и друге миотоничне поремећаје у зависности од превладавајућих симптома (одложено опуштање мишића) или друге мишићне дистрофије (губитак мишића). Даље, болести нервног система могу довести до слабости и губитка мишића који делују на захваћеним нервима.

Дијагноза

Клинички револуционарно представља присуство миотоније (одложено опуштање) мишића са атрофијом мишића (смањење величине и губитак мишића). Приликом мерења електричне активности мишића у ЕМГ-у (електромиограм) карактеристичан је налаз ниског нивоа појединих осипа (као што је случај у мишићним дистрофијама) и појава налаза брзог пражњења (као код миотоније, тзв.Зароните од буке бомби).

Крвни тест показује симптоме смрти мишићних ћелија (повећана вредност мишићног ензима, "ЦК") и вероватно последице захватања ендокриног система (смањене вредности за полне хормоне). Људским генетским прегледом се може открити продуљење одсека на хромозому 19 у крвним ћелијама, што је карактеристично за миотоничну дистрофију. Ако је постављена дијагноза миотонске дистрофије, важно је разјаснити функцију срца барем помоћу ЕКГ (електрокардиограма) како би се у раној фази открили показатељи могућег функционалног поремећаја.

терапија

Узрочна терапија миотоничном дистрофијом тренутно није могућа. Срчане аритмије могу се лечити лековима и, ако је потребно, пејсмејкром, а мишићни грчеви лековима који стабилизују на активацијско стање мишићне ћелије. Ако постоје хормонални поремећаји, они се могу лечити и лековима. У одређеној мери, физикална терапија се може користити за сузбијање симптома слабости мишића како би се осигурала покретљивост пацијента и спречило лоше држање.

прогноза

Болест напредује полако и варира од пацијента до пацијента. Очекивани животни век пацијената своди се на просечно 50-60 година, а често наступи и смрт Отказивање срца а.