Хирсцхспрунг-ова болест

дефиниција

Хирсцхспрунг-ова болест је ретка урођена болест. Јавља се на фреквенцији од око 1 на 3.000 до 5.000 новорођених деце. Болест се манифестује у гастроинтестиналном тракту.
Нервозне ћелије и снопи нервних ћелија (ганглија) недостају у делу црева. У техничком смислу, говори се о аганглионози. Поред црева, недостатак нервних ћелија утиче и мишић унутрашњег сфинктера, који је одговоран за континенцију столице. Због недостатка нервних ћелија у деловима црева, столица се више не може транспортовати у смеру ануса таласним мишићним покретима (перисталтиком), тако да се цревни садржај / столица накупљају испред оболелог дела црева, јер се мишићи захваћеног подручја више не могу опустити, стварајући сужење. настаје.

Хирсцхспрунг-ова болест обично погађа само дебело црево; танко црево може врло ретко бити погођено болешћу. У око три четвртине случајева захваћени су сигмоидни дебело црево и ректум, тј. Два крајња одељка дебелог црева. Цело дебело црево је захваћено код мање од десет процената пацијената. Симптоми су израженији код ових пацијената.

Стање се јавља код новорођенчади или новорођенчади. Само у врло малом броју случајева може се показати само у одраслој доби. То се обично дешава када је погођени део црева без нервоза само кратак и стога има малу тежину.

Прочитајте више о теми: Бол у дебелом цреву.

узрока

Хирсцхспрунг-ова болест је узрокована поремећајем ембрионалног развоја који се јавља између четврте и дванаесте недеље трудноће. Нервне ћелије (ганглије) не могу мигрирати у нервни плексус такозваног ментричног плексуса који се нормално налази унутар мишића цревне стијенке. Да би се надокнадио недостатак имиграције нервних ћелија у цревној стијенци, неуронска мрежа је повезана узводно у цревима, која у већој мери ослобађа гласник супстанцу ацетилколин. Ацетилхолин повећава активност цревних мишића, тако да долази до сталне напетости (спастичности) цревних мишића повезаних са болешћу.

Генетска компонента дефинитивно игра улогу у болести. Болест се може наслиједити као аутосомна доминантна или аутосомно рецесивна особина. Али има и много деце која не носе ниједну од типичних мутација гена и код којих се болест није пренела наследношћу.Ако су делови црева код нерођеног детета недовољно снабдевени крвљу или ако се појави вирусна инфекција, то такође може покренути болест.

Сазнајте више о овој теми овде: Аутономни нервни систем

Симптоми

Симптоми Хирсцхспрунг-ове болести показују се код новорођенчади. Дете привлачи пажњу због веома раширеног стомака. С друге стране, прва танка столица (технички названа меконијум) требало би да се излучи у првих 24 до 48 сати. Код новорођенчади са Хирсцхспрунг-овом болешћу, прва столица се испоручује касно или обично уопште не постоји. У неким се случајевима то догађа зато што је цревна опструкција (илеус) већ формирана. Понекад се може јавити и билијарно повраћање.

Ако се дете прегледа у клиници као део ректалног прегледа због њихових симптома, лекар ће приметити повишен мишићни тонус сфинктера, док у трбуху има пуно столице, али ректум је празан.

Прочитајте и чланак: Мецониум илеус.

Дијагноза

На основу основних симптома покрећу се различити дијагностички поступци. На почетку се стомак прво прегледа палпацијом и слушањем. У неким случајевима се може осећати отпорност столице, што је узроковано столицом испред суженог и захваћеног цревног подручја. Обично следи ултразвучни преглед трбуха, у коме можете видети колико је црево испуњено и да ли има проширења. Обично га прати рендген абдомена.

Биопсија слузнице дијела црева на крају доводи до дефинитивне дијагнозе, која се затим може користити за јасно одређивање који су цревни сегменти погођени. Такође можете истегнути ректум (мерење ректалног притиска). Обично након истезања ректума треба да дође до релаксацијског рефлекса унутрашњег сфинктера, али то се не догађа у случају Хирсцхспрунг-ове болести.

Кс-зрака

Сумњу у основну Хирсцхспрунг-ову болест обично може потврдити рендген. За рендгенски преглед контрастна супстанца се уводи у дебело црево. Карактеристично је да је присутна Хирсцхспрунг-ова болест, скок у пречнику црева. Сегмент захваћен болешћу је узак. Испред ове тачке поново је знатно увећан део црева, јер се столица накупља испред суседне стезања. Један говори о такозваном мегаколону који се на рендгенима може посматрати као кључна карактеристика Хирсцхспрунг-ове болести.

Чак и ако се дијагноза Хирсцхспрунг-ове болести често може већ поставити рендгенским прегледом, то не чини сувишну биопсију слузнице сувишном, јер типични мегаколон не може увек да се види на рендгену са присутном болешћу. Нарочито када је погођен само кратак део црева.

Биопсија слузнице

Дијагноза Хирсцхспрунг-ове болести потврђује се биопсијом цревне мукозе. Биопсија се може користити како би се показало да нема ганглионских ћелија унутар мишића делова дебелог црева и на тај начин одредити који делови дебелог црева су тачно захваћени. Надаље, може се открити повећана концентрација ацетилхолинестеразе, ензима који разграђује важну гласничку супстанцу, ацетилхолин, који је прекомјерно активан у болести. Биопсија се изводи или под опћом анестезијом или под седацијом (смиривање).

Више о томе можете сазнати овде: Биопсија.

Терапија Хирсцхспрунг-ове болести

Лечење Хирсцхспрунг-ове болести не може бити конзервативно, већ се мора извести хируршки. На почетку се вештачки анус понекад ствара хируршки (анус праетер) тако да се могу догодити покрети црева. Вештачки анус настаје испред подручја захваћеног болешћу. То значи да се болест може премостити током одређеног времена, тако да се здравствено стање може поново стабилизовати и дете се коначно може оперисати у бољем стању.

У другом хируршком кораку уклоњен је обољени цревни сегмент (Ресекција) а преостали одсеци црева повезани су са још увек кратким делом ректума. Операција се не изводи у великој операцији отвореног трбуха, али обично се операција може извести преко ануса (трансанално). Понекад се мора користити минимално инвазивни поступак (лапароскопски). Стварање вештачког ануса често се може избећи у почетку и погођени део црева може се директно уклонити.

Након операције морају се осигурати редовни покрети црева. Учесталост пражњења и конзистенција столице треба да се врате у нормалу у року од неколико недеља до месеци након операције. Око 90% деце је нормално након операције.

На шта морам да обратим пажњу када јем?

Главни проблем после операције због Хирсцхспрунг-ове болести је трајна склоност затвору и гасу. Зато је важно током јела обратити пажњу на следеће ствари:

• Избегавајте храну која се затвори: чоколаду, какао напитке, банану, бели хлеб, бели пиринач, превише слаткиша.

• Избегавање флатулентне хране: грашак, пасуљ, друге махунарке, храна која је превише масна

• адекватна хидратација. Немачко друштво за исхрану (ДГЕ) препоручује следеће количине за пиће за здраве људе:

беба	400-600мл дневно
14 година	820мл дневно
4 - 7 година	940 мл дневно
7-10 година	970 мл дневно
10 - 13 година	1170мл дневно
13-15 година	1330мл дневно
15-19 година	1530мл дневно
Одрасли	1410 мл дневно

Компликације

Будући да новорођенчад са Хирсцхспрунговом болешћу често не пролази столицу, вештачка столица се мора очистити. Ако се то не учини на време, може доћи до компликације познате као некротизирајући ентероколитис, која је акутна, по живот опасна болест гастроинтестиналног тракта.

Ако је столица претјерано колонизирана бактеријама, то може довести до токсичног мегаколона, тј. Акутне упале цријева. Стравичне и опасне по живот компликације су тровање крви (сепса) и упала перитонеума (перитонитис).

Мегаколон као компликација

Код Хирсцхспрунг-ове болести, у зависности од обима болести, најчешће недостају нервне ћелије ректума и сигмоидне петље. Због недостатка нервних ћелија у дебелом цреву црево је на тим пределима веома сужено. Столица може проћи кроз ову уску тачку у веома малим количинама или је уопште нема. Као резултат тога, долази до експанзије цревних одсека који се налазе испред стезања. Повећање дебелог црева се у медицини назива мегаколон (грчки за „дебело црево“).

Ова компликација се готово увек јавља код Хирсцхспрунг-ове болести ако се претходно не открије (нпр. Због недостатка Киндспецх-а). У 15% случајева развија се токсични мегаколон, увећано црево напада бактерија звана Цлостридиум.

Више информација прочитајте на: Токсични мегаколон.

Хирсцхспрунг-ова болест код беба

Хирсцхспрунг-ова болест је болест која обично погађа бебе. Обично се манифестује одмах након рођења. Ако болест погађа само кратак део црева, деца се често примете тек након одвикавања. Док се деца не пребаце на праву храну, столица је обично танка, тако да лакше превладава сужење и „деца Хирсцхспрунг“ не привлаче пажњу одмах по рођењу. Након преласка са чистог дојења на додатну храну, деца обично показују јаку опстипацију и друге типичне симптоме.

Као што је већ споменуто, болест се обично манифестује неколико сати / дана након рођења.

Наслеђивање у Хирсцхспрунг-овој болести

Хирсцхспрунг-ова болест је наследна болест. При чему се не може утврдити специфични ген као покретач болести. У зависности од гена који је погођен, болест се наслеђује као аутосомна доминантност или аутосомно рецесивна особина. Аутосомна доминантност значи да ако новорођенче наследи болесни ген од једног од његових родитеља, оно ће аутоматски бити болесно. Са аутосомно рецесивним насљеђивањем, дјетету су потребна два обољена гена, тј. Болесни ген од мајке и болесни ген од оца, како би се развила болест. Сходно томе, ризик од развоја Хирсцхспрунг-ове болести значајно је нижи са аутосомно рецесивним насљеђивањем него са аутосомно доминантним насљеђивањем.

Истраживања су показала да што је дуже оболели део црева то је већи ризик од преношења деце. Дечаци су оболели отприлике четири пута више од девојчица. Болест је такође чешћа код деце са трисомијом 21 (Довнов синдром). Око 12% деце са Довновим синдромом такође има Хирсцхспрунг-ову болест.

Да ли је могуће излечити Хирсцхспрунг-ову болест?

Хирсцхспрунг-ова болест је цревна болест са врло добром прогнозом. 80 до 85% болесника са Хирсцхспрунг-овом болешћу погођено је само у ректуму и у сигмоидној петљи. Хируршко уклањање цревних одсека који нису опремљени нервним ћелијама је стога прилично лако и због великог дела преосталог дебелог црева, касније компликације су такође мање. Већина пацијената има нормалан квалитет живота након ове операције и треба их сматрати „излеченима“.

Око 30% оболелих и даље пати од склоности опстипацији и вероватно других симптома, који су наведени у даљем тексту. Нажалост, отприлике половина дебелог црева је погођена код 10 до 15% пацијената, а цело дебело црево је захваћено Хирсцхспрунг-овом болешћу у око 5%. Са овим такозваним „дугорочним аганглионозама“ (аганглионоза је други технички израз за Хирсцхспрунг-ову болест), прогноза је нешто лошија и компликације се јављају чешће. Могуће компликације су: инконтиненција, склоност опстипацији, стварање ожиљака стезања у цревима, упала црева изазвана бактеријама. Пацијенти са дуготрајним обимом Хирсцхспрунг-ове болести излече се од Хирсцхспрунг-ове болести, али се морају борити са тим компликацијама.

Какав је животни век код Хирсцхспрунг-ове болести?

Да ли је животни век ограничен или није Хирсцхспрунг-ова болест, зависи од пратећих малформација које такође погађају пацијента. У 70% случајева погођена деца су потпуно здрава осим за Хирсцхспрунг-ову болест. Очекивано трајање живота није ограничено и одговара трајању друге деце.

У 30% случајева деца са Хирсцхспрунг-овом болешћу имају и друга обољења. Ту спадају, на пример, Довнов синдром и други наследни синдроми. Очекивани животни век зависи од синдрома од ког дете пати. У ретким случајевима Хирсцхспрунг-ова болест јавља се заједно са другим малформацијама без синдрома. Очекивано трајање живота може бити ограничено у зависности од пратеће малформације (нпр. Неразвијених плућа).

Које симптоме показује Хирсцхспрунг-ова болест код одраслих?

Одрасли са Хирсцхспрунг-овом болешћу морају се поделити у две групе. Прву групу чине одрасли којима је као детету дијагностикована Хирсцхспрунг-ова болест и којима је била операција. Овисно о опсегу операције, ови пацијенти или немају никаквих симптома или пате од благих до тешких компликација.
Симптоми могу да укључују инконтиненцију (пацијенти не могу да контролишу покретљивост црева) или склоност затвору. Такође се могу развити ожиљна стезања црева, што могу довести до пробавних проблема или цревне опструкције, због чега се мора оперисати. Неки пацијенти и даље пате од честих упала црева изазваних бактеријама у одраслој доби.

Другу групу пацијената са Хирсцхспрунг-овом болешћу у одраслој доби чине они којима није дијагностикована деца. Ово погађа само мали проценат људи са Хирсцхспрунг-овом болешћу. Преко 90% се дијагностикује као беба, а већина преосталих пацијената у каснијем детињству. Обично су пацијенти којима се не дијагностикује док нису одрасли они са само кратким пресеком црева.
Типичан симптом ових пацијената је затвор, који је тешко контролисати чак и здравом исхраном са високим влакнима и одговарајућим уносом течности и лаким лаксативним мерама. Често ови пацијенти могу проћи покрет црева само једном клистиром и доживети јаке болове.

Затвор - шта можете учинити са тим? Прочитајте више овде.