Неурологија-Онлине

Дуцхеннова мишићна дистрофија

Синоними

Дуцхенова мишићна дистрофија, Дуцхеннеова болест;

енгл. Дуцхенова болест, Дуцхеннеова мишићна дистрофија

Резиме

Тхе Дистрофија мишића типа Дуцхенне је поред „миотонична дистрофија"најчешћа наследна мишићна дистрофија и показује изражену већ у раном детињству дистрофија мишића. Разлог за то је мутација у генетском плану за важан структурни протеин мишића, дес Дистропхинс. Због наслеђивања мушкарци су готово искључиво погођени. Болест доводи до прогресивног губитка и слабости мишића, брзо напредује и завршава фатално инфицирајући респираторне и срчане мишиће. Они који су погођени обично умиру у раној одраслој доби.

дефиниција

Дуцхенова мишићна дистрофија је једна к-повезана рецесивна насљедна болесткоји због одсуства или недостатка дистрофина, важног структурног протеина у мишићима, доводи до прогресивног губитка мишића и пре или касније се завршава фатално.

Учесталост / појава

Дуцхенова мишићна дистрофија се јавља фреквенцијом од око 1: 5000 умрети најчешћа наследна болест мишића детињства. Због к-везаног рецесивног насљеђивања, фуглавном дечаци Захваћене потпуном сликом болести, девојчице се разболе само ако не постоји нетакнут нацрт дистрофина на оба Кс хромозома, што је изузетно ретко.
У 2,5% случајева, носиоци неисправног Кс хромозома показују благе симптоме као што су бол у мишићима, мала слабост или повећани ниво мишићног ензима (креатин киназа, ЦК) у крви.

Инфо: појава

Симптоми Дуцхенне мишићне дистрофије се обично показују прије него што постигну школску доб.

Корен

Узрок болести је недостатак генетског плана за Дистропхин протеин на Кс хромозому. То се у правилу наслеђује, али мањи део настаје спонтано као резултат насумичне промене родитељског генетског састава.
У око 5% случајева још увек постоји мала преостала продукција дистрофина, што, међутим, није довољно за одржавање функције и структуре мишића.
Недостатак овог важног Структурни протеин мишићне ћелије доводи до нестабилности мишићне ћелијске мембране ("мембрана мишићних ћелија") и повећане пропустљивости мембране. То омогућава штетним супстанцама да неометано продиру у мишићне ћелије, а такође се губе важне материје у ћелији. Временом се оштећења сакупљају и доводе до прогресивног оштећења ћелија и смрти ћелија у станицама Мишићи. То доводи до клиничке слике Дуцхеннова мишићна дистрофија. Изгубљене мишићне ћелије делом су замењене масним ћелијама, што у неким деловима тела доводи до очигледног увећања захваћених мишића (Псеудохипертрофија).

Симптоми

Погођена деца обично пролазе кроз једно одложен моторички развој (Такође видети Лекарски преглед до): Мало се крећу, уче да ходају са закашњењем, често падају и "су неспретни".

Након што науче да ходају, телад се често знатно повећава, а разлог за то је псеудохипертрофија теличних мишића која је горе наведена, деца такође показују Неисправности у ходу у смислу а Ваддлинг банде.

Инфо: слабост мишића

У почетку болест првенствено погађа Карлични мишићи, деца з. Б. нису у стању да се устану са лежећег положаја без помоћи руку. Уместо тога, деца несвесно извршавају маневар, у коме се претварају у склону склоност и дижу се изнад четвороструког положаја и руку подржавају на својим бедрима "Потписују се владари"зове.

Како болест напредује, трбушни и леђни мишићи све више погађају, што резултира јачим и јачим Склони се назад води болеснима.

У пратњи настају у различитом степену скраћивањем и отврдњавањем Мусцулатуре на, што доводи до додатних ограничења кретања в. а. у зглобовима кука, стопала и колена. Мишљење које троши у пределу рамена доводи до избочене лопатице (Мед .: Сцапулае алатае, „анђеоска крила“), скупљање мишића врата отежава исправљање главе док леже.

Отприлике у узрасту од 8 до 12 година, већина пацијената зависи од инвалидских колица, а током времена често се развија и закривљеност кичме (Сколиоза) и деформација Грудни кош. Ово и стално напредујуће смањење Респираторни мишићи с временом доводе до све смањеног капацитета дисања и у. У. до озбиљног ризика за пацијента. Забрањено дисање заузврат погодује инфекцијама оболелих плућа и дисајне путеве (види инфекција плућа), који такође прете пацијенту. У касним фазама болести пацијенти морају бити вештачки вентилирани.

У процесу ће такође бити и једног Отказивање срца, због тога такође Срчане аритмије.

У око 1/3 случајева постоји и један интелектуално оштећењешто се манифестује инвалидношћу учења.

Болести одбора (диференцијалне дијагнозе)

Клиничка слика и ток Дуцхеннове мишићне дистрофије су сами по себи врло карактеристични. У основи сличан механизам болести показује Бецкер или Бецке-Киенер-ова мишићна дистрофија, што треба разликовати од дистрофије Дуцхенна. У Бецкеровој мишићној дистрофији протеин дистрофина не постоји, али је присутан у веома модификованом облику тако да може обављати само преосталу функцију. Делови који су погођени мишићима слични су онима код Дуцхенне дистрофије, али ток је много спорији и тежина мање изражена.

У принципу, други разлози за одложен развој доводе у питање у раним фазама, ево само једног примера оштећења мозга услед недостатка кисеоника или мање рођење звани.

дијагноза

Због оштећења мембране мишићне ћелије, погођена особа показује је од рођења снажно повећање креатин киназе, ензим који се налази у мишићима, у крви.
Неуролошки преглед показује мишићну слабост без поремећаја чула или трзање мишића, рефлекси су слаби или су нестали.
у ЕМГ (Електромиографија) приказује типичну слику за мишићне дистрофије.
Људско генетичко испитивање узорка крви може доказати оштећење генетског материјала, али овај доказ се не може пружити у отприлике 30% случајева.
У таквим случајевима, микроскопским прегледом узорка ткива омогућава се а Биопсија мишића (Узорковање) дијагнозе показујући недостатак дистрофина у мишићној ћелији помоћу посебне методе бојења.
После дијагнозе требало би срце прегледајте ултразвуком и ЕКГ-ом да бисте рано открили оштећење.

терапија

Узрочна терапија за Дуцхенне дистрофију тренутно није могућа, све наде леже у једној будућа генска терапија. Зато је важно осигурати да они који пате од њих имају што дужи могући квалитет живота лечењем симптома.
То, пре свега, укључује масажу, топле купке и мере за одржавање аутоматског дисања што је дуже могуће (вежбе кашља, певање, тренинг дисања). Физиотерапија и тренинг морају се изводити врло пажљиво да не би оштетили мишиће прекомерним напрезањем, али они су корисни за избегавање укрућења.

Постоје разне студије које истражују могућност благотворног утицаја на ток Дуцхеннове мишићне дистрофије давањем лекова. Ово истраживање је тренутно у току, тако да у овом тренутку не могу се дати опште изјаве. Хируршке мере могу да исправе неправилно држање и побољшају ограничења кретања.

У сваком случају постоји по један генетско саветовање саветовати погођене породице, на пример, да разјасне ризик од развоја друге деце. Повезивање са интересним групама може помоћи онима који су погођени да се носе са животом од болести, да се повежу са другим погођеним особама и буду информисани о тренутним истраживањима.