Ретинобластома

Синоними

Тумор мрежнице

Шта је ретинобластома?

Ретинобластом је тумор мрежнице (на задњој страни ока). Овај тумор је генетски, односно наследни. Обично се јавља у детињству и малигно је.

Колико је уобичајен ретинобластом?

Ретинобластом је урођени тумор или се развија у раном детињству. То је најчешћи очни тумор у детињству. У отприлике трећини случајева захваћена су оба ока. На једном оку се може развити више тумора. Тумор се обично развија пре 3 године.

Откривање ретинобластома

Који су симптоми ретинобластома?

Деца која су погођена често немају симптоме, тј. Не изражавају бол. Повремено деца са ретинобластомом могу шкиљити. Због тога се фундус ока увек испитује као део почетног прегледа деце са очима (види преглед фундуса) да би се искључио такав тумор. Упала ока која дуго траје може такође бити показатељ тумора мрежнице.

Међутим, типична карактеристика ретинобластома има потпуно другачију природу: родитељи долазе код доктора код детета јер су на фотографијама детета приметили разлику у зјеницама. Деца имају нормалну, црвену зеницу и другачијег изгледа зеницу која светли белкасто. Медицински термин за то је леукокорија (грчки леукос = бели, коре = ученик).

У овој фази тумор ретинобластома толико је напредовао да већ испуњава велики део стакластог простора, који се протеже од сочива до задњег пола ока. Један такође говори о мачјем оку.

Како се дијагностицира ретинобластом?

Дијагноза ретинобластома поставља офталмолог користећи очни фундус. Извор светлости и лупа користе се за гледање кроз зјеницу и сочиво у стражњи дио ока. Овде се првенствено прегледавају стакласта шупљина и мрежница. Тумор се може препознати врло лако и лако по својој гомољастој, белкастој структури. Ако тумор постане превелик, пробија се у стакласт хумор. Делови тумора могу да лебде у стакластом простору.

Такође се могу извести ултразвук, рендгенски снимак или ЦТ скенирање ока. Овде се обично могу видети жаришта калцификације. Међутим, вероватније је да ће се ове методе користити у случају сумњивих дијагноза и нису део рутине. Компјутерска томографија такође може искључити расипање дуж оптичког нерва.

Прочитајте више о теми: Преглед фундуса

Лечење ретинобластома

Како се лечи ретинобластом?

Као што је већ објашњено горе, тумор ретинобластома је већ добро напредовао у време дијагнозе и зато је релативно велик. У тим случајевима око се мора уклонити. Током ове такозване енуклеације, мора се уклонити и највећи могући део (1 цм) видног нерва како би се избегло могуће ширење туморских ћелија.

Кемотерапија се такође може користити за мање туморе. У овом случају, тумор се обично смањује и тело за зрачење се може зашити. Ово припада великој групи радиотерапијских поступака.
Тумори који су још мали у дијагнози могу се лечити таквим зрачењем тела од самог почетка. Ако су ови ретинобластомски тумори лоцирани прилично вани на мрежници, тада се може користити и терапија хладном терапијом (криотерапија).

Спречавање ретинобластома

Како се ретинобластом може спречити?

Пошто је ретинобластом наследан, то се не може спречити. Међутим, редовни прегледи помажу у откривању могућег рецидива ретинобластома у раној фази. Ове накнадне провере морају се обављати пет година. Друго око се такође мора темељно прегледати. Да би се то осигурало, децу треба ставити под кратку анестезију. Зенице су проширене посебним капи за очи.
У прве две године контроле се спроводе свака три месеца, затим сваких шест месеци или годишње.

Да ли се ретинобластом може наследити?

Шта је ген ретинобластома?

Ретинобластом углавном погађа децу. То је зато што се ради о наследној болести која се преноси са родитеља на дете. Ако дете има погођене гене, ретинобластом се често развија током прве 3 године живота. То је најчешћи очни тумор у детињству, због чега је веома добро истражен.

Истраживачи су открили да се ген за ретинобластом налази на хромозому 13, тачније на локус хромосому 13к14. Овај хромозом садржи све информације за протеин супресор ретинобластома тумора супресор. Супресор тумора је протеин који контролише раст ћелије. Ако је ДНК оштећена или мутирана (промени се), она може да пошаље ћелију у самоуништавање и на тај начин спречи даље оштећење.

Код ретинобластома, међутим, овај супресор Рб се мења мутацијом и изгубио је физиолошку функцију. Ово нема природну одбрамбену функцију и даље мутације не уништавају, тако да ћелија може неконтролисано да расте. Ово ствара тумор.

Како се ретинобластома наслеђује?

Постоје две различите врсте ретинобластома. С једне стране постоји спорадични (повремено се јавља) ретинобластом, који се јавља у 40% случајева. То доводи до различитих промена (мутација) погођеног гена и, на крају, до развоја ретинобластома. То се обично дешава само на једној страни и не преноси се.
Наслеђени ретинобластом назива се наследним (наследним) обликом, који се јавља у 60% случајева. Ген се преноси са мајке или оца на дете. Оба родитеља не морају нужно бити погођена и могу бити само носиоци гена. У овом облику се ретинобластоми обично развијају на обе стране. Поред тога, повећава се ризик од осталих малигних тумора, на пример кости (остеосаркоми) и везивног ткива (саркоми меког ткива).

Ток ретинобластома

Колико су добре шансе за опоравак од ретинобластома?

У добро развијеним земљама и са раном дијагнозом, шансе за опоравак су веома добре. Терапија укључује различите приступе од хемотерапије, ласерске или хируршке терапије, зависно од стадијума тумора, а спроводи се у специјализованим центрима. Ако се ретинобластому дијагностикује рано, у кратком времену може се саставити и започети концепт лечења. Смртност је тада само испод 5%.

Код нетретираних или неоткривених ретинобластома смртност је много већа јер се тумор током времена може проширити на различита подручја тела. Пацијенти са наследним, тј. Наслеђеним, ретинобластом имају такође лошију прогнозу, јер имају већи ризик од даљег злоћудног тумора.

Каква је прогноза за ретинобластом?

Захваљујући најмодернијим могућностима терапије, стопа смртности од ретинобластома, чак и ако се појаве на оба ока, износи само око 7%. Међутим, ако је захваћен и оптички нерв, тај број се повећава.

Чак и код излечених пацијената, даљи тумори се јављају у 20% случајева, било на другом оку или на другим деловима тела, попут костију. Због тога је потребно пажљиво надгледати ове пацијенте како би се откриле секундарне болести у раној фази. Поред тога, пацијенти би требало да буду рендгенски зрачени и тако изложени зрачењу што је мање могуће.