Интерна Медицина

Меуленграцхтова болест

Синоними

Гилберт-Меуленграцхтова болест

Гилбертов синдром

Дефиниција - шта је Меуленграцхтова болест?

Меуленграцхтова болест (Гилберт-Меуленграцхтова болест, Гилбертов синдром) је безопасна болест која је узрокована урођеним метаболичким поремећајем јетре. Болест се преко деце преноси преко деце.

Мутација гена узрокује да се билирубин, продукт распада црвених крвних зрнаца, спорије метаболизује и излучује у жучи. Као резултат тога, ниво билирубина у плазми расте и доводи до различитих симптома.

узрока

Узрок Меуленграцхтове болести је такозвана функционална хипербилирубинемија. То значи да је ниво билирубина у крвној плазми порастао изнад нормалног због дисфункције јетре. Нормално, хемоглобин, главна компонента црвених крвних зрнаца, се претвара у билирубин у јетри и излучује се у жучи кроз црева. Важан корак у овом процесу је веза билирубина са глукуронском киселином (коњугација), тако да билирубин постаје растворљив у води и жуч се може отпустити у коњугираном облику.

Код Меуленграцхтове болести коњугација билирубина је поремећена ензимском дефекту. Ензим одговоран, УДП-глукуроноилтрансфераза, делује само на око 30 процената. Због тога цео процес постаје много спорији и вишак, некоњугирани билирубин се накупља у јетри и крви (хипербилирубинемија).

Прочитајте више о теми: Хемоглобин јетре

дијагноза

Лекар дијагностикује Меуленграцхтову болест путем крвне претраге. Повећана концентрација индиректног (некоњугираног) билирубина у крвној плазми са иначе нормалним вредностима јетре и крви указује на болест.

Поред тога, мутација гена УДП-глукуронилтрансферазе може се открити употребом ланчане реакције полимеразе (ПЦР). Симптоме Меуленграцхтове болести пацијент и лекар могу погрешно протумачити и интерпретирати као тешку хроничну болест јетре (нпр. Због хепатитиса Б или хепатитиса Ц), због чега је генетски тест прикладан за јасно откривање у случају сумње.

Наслеђивање

Меуленграцхтова болест је наследна болест код које генетска мутација доводи до смањене активности ензима УДП-глукуронилтрансферазе. Ово је аутосомно рецесивно наследство, што значи да мутација мора бити присутна на оба хромозома (мајке и оца) да би се болест развила у детета. Деца чији су родитељи или један од родитеља погођени болешћу имају знатно већи ризик од развоја Меуленграцхтове болести.

Прочитајте више о теми: Генетске болести

Шта могу бити пратећи симптоми Меуленграцхтове болести?

Меуленграцхтова болест је релативно безопасна болест која се ретко манифестује симптомима. Пацијенти могу да трпе бол у трбуху, који се углавном перципира као неудобан осећај притиска у десном горњем делу трбуха.

Такође се могу јавити пробавне сметње, мучнина и гасови. Даљњи симптоми су депресивно расположење, исцрпљеност и опште стање нелагоде, као и главобоље, напади мигрене и губитак апетита.

У неким случајевима пораст концентрације билирубина у крви доводи до жутице која је позната и као интрахепатичка жутица. Жутица се манифестује као интензивна жута обојеност склера (белица очију) и коже, али је у супротном безболна. Поред тога, пацијенти имају безбојна, бела столица.

Симптоми су израженији од глади и дугих периода поста, али конзумирање алкохола или цигарета такође може потакнути те симптоме. Међутим, не постоји повезаност између тежине симптома и нивоа вишка билирубина у крвној плазми.

бол у стомаку

Бол у трбуху, који се јавља мање или више озбиљно у привременим боловима, типичан је пратећи симптом Меуленграцхтове болести. У ретким случајевима бол у трбуху настаје у комбинацији са пробавном сметњом, гасом или чак мучнином са металним укусом у устима. Симптоми се погоршавају након конзумирања алкохола или никотина.

Надимање

Поред болова у стомаку и мучнине, надимање такође може бити симптом Меуленграцхтове болести. Надимање може узроковати да трбух постане веома отечен (метеоризам). Поред тога, погођени људи пате од осећаја пуноће и стомачних тумора. Јело гаса може погоршати симптоме. Кућни лекови као што су семенке кумине и чај од коморача, али и довољно вежбања и редовне вежбе помажу против надимања.

умор

У ретким случајевима пацијенти Меуленграцхтове болести пате од трајног умора, физичке исцрпљености и тешкоћа у концентрацији. У тешким случајевима лекари говоре о синдрому хроничног умора или замора. Ово је изванредна количина умора која нема везе са претходним физичким активностима.

депресија

Као резултат Меуленграцхтове болести, код пацијената се може појавити депресија или депресивно расположење. Пацијенти се осећају безнадно и потпуно немотивирано. Они су преплављени једноставним активностима у свакодневном животу. При првим знаковима депресије најбоље је одмах контактирати лекара, јер депресија ће уз правилан третман брзо нестати.

Лечење и терапија

Меуленграцхтова болест у основи није излечива, јер је метаболички поремећај генетски наследјен и урођен. Већином се оболели добро слажу без лечења и не треба никаква терапија. У тешким случајевима, симптоми и гастроинтестиналне тегобе могу се лечити лековима, при чему су нуспојаве прописаних лекова често јаче од самих симптома. Симптоми се обично јављају у боловима и брзо одлазе сами, чак и без лечења.

Међутим, они који су погођени могу осигурати да се симптоми појаве ретко и у благом облику. Посебно су обојене очи изазване жутицом изузетно стресне за пацијенте. Уз довољно пијења, тело се правилно „испира“, а билирубин који се нагомилао може се брже излучити преко бубрега.

Симптоми су појачани одређеним понашањем. Одговарајући начин живота, у којем пацијент не избегава пушење, алкохол и дуге периоде глади, као и довољно спавања, спречава повећање концентрације билирубина у крви и пратеће симптоме. То вам омогућава да болест будете под контролом, а оштећење здравља и даље слабо.

Ниво билирубина

Концентрација индиректног билирубина је повећана код Меуленграцхтове болести и изнад је нормалне вредности на 2-5 мг / дл. Индиректни билирубин је билирубин који још није коњугиран глукуронском киселином у јетри и због тога није растворљив у води.

У крви се индиректни билирубин веже на специфични транспортни протеин, албумин. Лекар ће узети крвни узорак да провери ниво билирубина. Лабораторијском дијагностиком утврђују се укупна вредност билирубина и вредност коњугованог билирубина у узорку крви у плазми (крв без ћелија) или у серуму (плазма без фактора коагулације) пацијента. Концентрација индиректног билирубина резултат је разлике између укупне вредности и вредности коњугованог билирубина.

Трајање и прогноза

Обично је Меуленграцхтова болест потпуно безопасна, а пацијенти живе потпуно погођени болешћу. Терапија лековима индукторима ензима (нпр. Фенобарбитал или рифампицин) обично није неопходна и ретко се прописује због нежељених нуспојава. Нажалост, само неколико пацијената има симптоме, а Меуленграцхтова болест углавном не смањује очекивани животни век, јер хипербилирубинемија не оштећује унутрашње органе.

Који лекови учествују у метаболизму?

Код Меуленграцхтове болести УДП-глукуронилтрансфераза је ограничена у својој функцији. Пошто је ензим важан за разградњу других лекова поред излучивања билирубина, болест може да промени дејство лекова и доведе до нежељених интеракција.

Лекови који се разграђују УДП-глукуронилтрансферазом укључују разне лекове против ХИВ-а (индинавир или атазанавир), лекове за снижавање холестерола (аторвастатин и симвастатин) и средства за смањење бола са активним састојцима ибупрофеном и парацетамолом.

Могу ли да узимам ибупрофен?

Активни састојак ибупрофен се у јетри разграђује УДП-глукуронилтрансферазом. Код Меуленграцхтове болести овај се процес одвија спорије и може доћи до предозирања ибупрофена. Генерално, потребне су релативно високе дозе за тровање ибупрофеном, што није тако лако постићи, због чега се унос ибупрофена код пацијената са Меуленграцхтовом болешћу сматра сигурнијим, на пример, од парацетамола. Ипак, о уносу треба разговарати са лекаром, јер предозирање може да узрокује оштећење бубрега.

Могу ли узети парацетамол?

Као предострожност, пацијенти који болују од Меуленграцхтове болести не смеју узимати парацетамол, јер може доћи до токсичног интермедијара због неадекватног метаболизма УДП-глукуронилтрансферазе. Изнад одређене концентрације токсин се више не може излучити и веже за протеине ћелијских јетре, узрокујући неповратна оштећења јетре и на крају затајење јетре.

Да ли ће таблета успети за мене?

Естрадиол и етинилестрадиол, естрогенски састојци оралних контрацептива („таблете“), такође су разграђени захваћеним ензимом УДП-глукуронилтрансфераза. Као резултат, пилула се разлаже спорије код Меуленграцхтове болести. Међутим, концентрација естрогена у препаратима који су данас на тржишту је релативно ниска, због чега се могу узимати након консултација са дежурним гинекологом.

Прочитајте више о теми овде: пилула

Која је најбоља дијета ако имам Меуленграцхтову болест?

Генерално, људи са Меуленграцхтовом болешћу могу нормално јести и само морају обратити пажњу на неколико ствари. Дуготрајно гладовање или пост узрокују пораст нивоа билирубина у крви и погоршање симптома Меуленграцхтове болести. Из тог разлога пацијенти морају бити сигурни да једу довољно и редовно. Чак и код јутарње мучнине због трудноће, погођене труднице морају имати на уму да конзумирају довољно калорија упркос повраћању и тако не изазивају напад симптома.

Пацијенти се такође морају потрудити да једу уравнотежену исхрану и не превише једнострану, јер храна са мало масти може да повећа и ниво билирубина. Права исхрана може донети велику разлику и позитивно утицати на симптоме Меуленграцхтове болести. Довољна опскрба водом узрокује да бубрези теже раде и убрзава детоксикацију тијела. Ово може снизити ниво билирубина у крви. Свјеже воће и поврће нуде влакна и витамине који могу помоћи против брзог умора и умора. Свјеже кухани чај од пеперминта или лизалица метвице може вам бити од помоћи против понављајуће мучнине када сте вани и негдје.

Више о здравој исхрани можете сазнати овде

Какав утицај спорт има на моју болест и који спорт могу да радим?

Генерално, људи са Меуленграцхтовом болешћу нису физички оштећени ни на који начин и могу бавити било којим спортом који им одговара. Спорт и физичка активност нажалост не доприносе смањењу нивоа билирубина у крви. Међутим, редовно вежбање може имати позитиван утицај на симптоме изазване Меуленграцхтовом болешћу.

Изнад свега, брз умор и упорно исцрпљеност могу се поднијети тренирању издржљивости попут трчања, вожње бициклом или пливања. Важно је, међутим, да пацијенти постану сигурни да конзумирају адекватне угљене хидрате и калорије пре и после трчања, јер гладовање може погоршати мучнину и жутост коже.

Прекомерно вежбање и велика физичка активност нарочито могу погоршати симптоме Меуленграцхтове болести. Мишић садржи протеин миоглобин који служи за складиштење кисеоника и сличан је хемоглобину у крви. Миоглобин се у јетри разграђује на сличан начин као и хемоглобин путем биливердина, због чега концентрација билирубина расте због повећаног распада мишићних ћелија током вежбања.

У случају проблема или погоршања симптома током вежбања, најбоље је разговарати са лекаром који је спорт најбољи за њих и како може имати позитиван утицај на болест и симптоме који су с њом повезани.

Како алкохол утиче на болест?

Алкохол се у јетри разграђује ензимом алкохол дехидрогеназа. Конзумирање алкохола оштећује јетрено ткиво, а функција јетре је додатно ограничена. Као резултат, нивои индиректног (коњугованог) и директног (некоњугираног) билирубина у крви расту. Алкохол значајно повећава ниво билирубина у Меуленграцхтовој болести и стога пацијенти треба строго избегавати конзумирање алкохолних пића.

Прочитајте више о теми: Повишене вредности јетре

хомеопатија

На располагању су и алтернативна медицина и хомеопатски методи за ублажавање симптома Меуленграцхтове болести. Специјални кинески чај од разних биљака, Иин Зхи Хуанг чај, може помоћи јетри да излучи вишак билирубина. Бројни хомеопатски лекови, као што су Цардуус марианус, Цроталус и Цхионантхус виргиница, имају супортивни ефекат против жутице. Лекар специјализован за хомеопатију или натуропатију може појединачно да разматра пацијентове притужбе и створи одговарајући план хомеопатског лечења.