Гауцхерова болест

Шта је Гауцхерова болест?

Гауцхерова болест је наследна болест, генетски преносива болест у којој се масти складиште у необичним ћелијама у тијелу. То значи да су одређени органи на чије су ћелије погођени ограничени у својој функцији. Пацијенте често мучи јак умор, анемија у крви и повећана јетра и слезина.

Медицински, Гауцхерова болест се такође назива и лизосомална болест складиштења. Вероватноћа да се развије Гауцхерова болест је 25% ако су оба родитеља здрава и оба наслеђују ген.

Разлози

Гауцхерова болест погађа људе код којих су оба родитеља наследила ген. Ако је то случај, оштећење ензима јавља се код 25% деце. То доводи до складиштења масти и шећера у јединицама телесних ћелија у којима то није било намењено. Због тога, погођени узрокују оштећење ћелија, а тиме и органа.

Акумулација превише слатких масних супстанци сигнализира телу да постоји поремећај у метаболизму. Као резултат ове дисфункције, ослобађају се одређене супстанце које изазивају упалну реакцију. Ово у почетку доводи до ограничења у погођеним органима. Временом, органи се трајно оштећују дугим упалним процесима. Гауцхерова болест може се појавити у различитим облицима са различитим степеном озбиљности.

Сазнајте све о овој теми овде: Поремећај метаболизма липида.

Дијагноза

Ако постоје типични симптоми Гауцхерове болести, обично се обавља бројна испитивања како би се постепено утврдила ретка дијагноза Гауцхерове болести. Циљана потражња за наследним болестима у породици и слични симптоми код рођака увек су револуционарни.

Након физичког прегледа, има смисла утврдити крвне ћелије, које се обично смањују у случају Гауцхерове болести. Циљ је тада утврдити активност глукоцеребросидазе, ензима који се смањује код Гауцхерове болести. Тада се мора утврдити који су ефекти и штете које је болест већ имала у организму.

Прочитајте и чланак: Болести складиштења - Које су ту?

Класификација према степену озбиљности

Тип И.

Тип И Гауцхерове болести познат је и под називом "не-неуропатски облик". То значи да нема оштећења живаца са овим обликом. Овде ензим глукоцеребросидаза и даље делује у одређеној мери, тако да се први проблеми јављају у одраслој доби. Они се показују повећањем слезине и јетре. Као резултат, ови органи такође разбијају више крвних зрнаца.
Мали број црвених крвних зрнаца доводи до повећане склоности крварењу. Ако је белих крвних зрнаца мало, имуни систем је ослабљен.

Тип ИИ

Други облик Гауцхерове болести има медицински назив "акутни неуропатски облик". Овај тип ИИ показује озбиљна оштећења живаца чак и код беба. Ова врста је најозбиљнији облик, а разлог томе је изразити губитак функције дотичног ензима.

Оштећења органа настају врло рано. Могуће је да мале бебе пате од интелектуалних тешкоћа и других ограничења у функцији нерва.

Више информација о овој теми Оштећење нерава наћи ћете овде.

Тип ИИИ

У смислу интензитета експресије, тип ИИИ Гауцхерове болести је између типа И и типа ИИ. Медицински назив овог облика је хронични неуропатски облик. Иначе ретка болест је честа у шведским породицама.

Први симптоми се обично појаве код мале деце. Они се састоје, на пример, од врућице, слабости, интелектуалне неспособности и других оштећења живаца. Стопа раста ове деце је такође смањена у поређењу с другима.

Симптоми

Депоновањем слатких масних материја у ћелијама тело реагује упалом на захваћене органе. То се показује у типичним симптомима Гауцхерове болести, као што су повећање слезине и јетре, умор, слабост, анемија и проблеми у костима. Број црвених и белих крвних зрнаца је често низак, па је повећана склоност крварењу, а имуни систем је ослабљен. Повећана склоност крварењу често се први пут примјећује по многим модрицама, крварењима из носа и десни.

Отприлике код сваког 20. пацијента такође постоји озбиљно оштећење живаца. Повећани преломи костију, на пример у телима краљежака, такође могу довести до сужења у нервним каналима. Ово такође може утицати на живце и ограничити њихову функцију.

Симптоми Гауцхерове болести делом се могу објаснити као логични закључак смањене активности ензима. Међутим, оштећење живаца још није довољно схватљиво.

Прочитајте више о овој теми овде: увећана јетра.

Третман

Да би се могао директно борити са узроком болести, пацијенту се морају обезбедити потребни ензими. Терапија Гауцхерове болести састоји се у примјени ензима помоћу инфузије кроз венски приступ. Ово се може, на пример, урадити једном месечно у већим дозама или неколико пута месечно у нижим дозама.
Третман може помоћи у контроли и побољшању симптома и симптома Гауцхерове болести. За децу са заосталим растом, терапија често може довести до нормалне стопе раста. Међутим, то се углавном односи на неуропатски облик, тј. Ако нема оштећења нервног система. У неуропатском облику треба очекивати последице које оштећују нерв.Терапија може само побољшати проблем у ограниченој мери.

Лагано дебљање и, у ретким случајевима, алергијске реакције пријављени су као нежељени ефекти током лечења. Све у свему, врло је важно да се терапија за Гауцхерову болест добро надгледа. Да бисте то учинили, важно је посматрати ток симптома. Поред тога, активност ензима треба редовно мерити тако да се може наћи права доза за пацијента.

Као алтернативна терапија, такође постоји могућност употребе лекова који инхибирају производњу супстанце која се превише депонује код Гауцхерове болести.

Храна

Дијета пацијента не мора се мијењати директно са Гауцхеровом болешћу. Чак и најмања количина слатких масних материја покреће симптоме. Међутим, своје укупно стање можете побољшати здравом исхраном и одабраном храном.

Анемија повезана са болешћу често захтева повећање гвожђа, које поред таблета може добро да подржи и храна која садржи гвожђе. У комбинацији са витамином Ц, тело такође може боље да апсорбује гвожђе. Смањеној густини костију код Гауцхерове болести може се сузбити повећањем уноса калцијума и витамина Д.

Како решити недостатак гвожђа? Сазнајте више о овоме овде.

Очекивано трајање живота

Очекивано трајање живота код Гауцхерове болести првенствено зависи од тежине и врсте болести.

Тип И Гауцхерове болести као нехиропатска болест има само незнатно скраћено трајање живота. Хронични неуропатски облик карактеришу драстична животна ограничења и тешке патње од стране пацијента. Међутим, тешко је дати прецизан показатељ очекиваног трајања живота.
Међутим, најгора прогноза је тип ИИ. Деца обично умиру од ове болести након 2. до 3. године живота.

Ток болести

Као и код очекиваног трајања живота, ток Гауцхерове болести у великој мери зависи од врсте болести присутне код пацијента.

Код типа И симптоми се често појављују тек у одраслој доби. Нажалост, пацијенти често пате од Гауцхерове болести типа ИИ од рођења до смрти, након отприлике 3 године. Тип ИИИ карактеришу и снажни симптоми већ у детињству.
Ток болести може се побољшати горе описаном терапијом, посебно у типовима И и ИИИ.